Helen H. Hobbs: «La genética puede ayudarnos a prevenir enfermedades, pero no determina por sí sola nuestro destino»

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 30/10/2026 05:40
  • Actualizado: 30/10/2026 05:40

La investigadora estadounidense Helen H. Hobbs, galardonada con el VI Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca, ha contribuido a identificar variantes genéticas que protegen frente a las enfermedades cardiovasculares e impulsar el desarrollo de nuevos tratamientos contra el colesterol. En esta entrevista para OkSalud, explica cómo surgió uno de sus descubrimientos más relevantes, qué futuro aguarda a la medicina personalizada y por qué la genética puede cambiar nuestra forma de prevenir enfermedades.

Helen H. Hobbs es investigadora del Howard Hughes Medical Institute y profesora de Medicina Interna y Genética Molecular en la University of Texas Southwestern Medical Center, en Dallas (Texas). Su trabajo ha contribuido a transformar el conocimiento del metabolismo de los lípidos y de los factores genéticos que influyen en el riesgo cardiovascular y las enfermedades hepáticas.

Junto a su colaborador Jonathan Cohen, identificó variantes del gen PCSK9 asociadas a concentraciones muy bajas de colesterol LDL y a una menor incidencia de enfermedad coronaria. Sus hallazgos contribuyeron al desarrollo de una nueva familia de medicamentos capaces de reducir el colesterol y ampliar las opciones terapéuticas para determinados pacientes.

Con motivo de la concesión del ABARCA PRIZE, Hobbs repasa el camino que llevó de observar las diferencias genéticas entre personas a abrir nuevas vías para la prevención cardiovascular. También reflexiona sobre los límites actuales de la medicina personalizada y lanza un mensaje a las nuevas generaciones de científicos.

Pregunta.- Sus investigaciones parten de una idea fascinante: algunas personas poseen variantes genéticas que las protegen frente a determinadas enfermedades. ¿Qué la llevó a estudiar a esas personas que parecían estar protegidas?

Respuesta.- Como médicos e investigadores, tradicionalmente nos hemos centrado en las personas que desarrollan una enfermedad. Sin embargo, cuando observamos a individuos sometidos a circunstancias o factores de riesgo similares, comprobamos que algunos enferman y otros no. Eso nos llevó a preguntarnos qué diferencias genéticas podían explicar esa predisposición, pero también si existían variantes capaces de protegernos.

Cuando empezamos a estudiar a la población general, comprendí que teníamos una oportunidad extraordinaria: encontrar genes protectores que difícilmente habríamos identificado si nos hubiéramos limitado a estudiar a pacientes. Por ejemplo, hay personas con hipertensión que desarrollan otras complicaciones, mientras que otras no lo hacen; o personas con obesidad que desarrollan diabetes y otras que no. Estas diferencias sugieren que la genética puede desempeñar un papel protector, además de contribuir al riesgo de enfermedad.

P. ¿Por qué decidió centrar parte de sus investigaciones en el colesterol LDL y las enfermedades cardiovasculares?

R. Sabíamos que los niveles elevados de colesterol LDL estaban relacionados con la aparición temprana de enfermedades cardiovasculares. También teníamos evidencias de que reducirlo podía proteger frente a estas enfermedades.

La cuestión era encontrar variaciones genéticas que tuvieran un efecto suficientemente importante como para ayudarnos a comprender mejor ese mecanismo. Las variantes genéticas comunes suelen producir efectos modestos, pero algunas tienen consecuencias mucho más significativas. Estas últimas ofrecen una oportunidad especialmente valiosa para poner a prueba nuestras hipótesis y descubrir nuevas vías biológicas.

Además, estudiar a personas que no desarrollan una enfermedad resulta más complicado, porque no suelen acudir al sistema sanitario ni figuran como pacientes. Por eso necesitábamos investigar en la población general y buscar individuos que nos permitieran entender qué mecanismos podían protegerlos.

P. Uno de sus descubrimientos más conocidos, relacionado con el gen PCSK9, contribuyó al desarrollo de nuevos tratamientos contra el colesterol. ¿Cómo se pasa de identificar una variante genética a desarrollar un medicamento capaz de beneficiar a los pacientes?

R. Lo primero es comprender el mecanismo biológico. En aquel momento todavía no conocíamos completamente la función de PCSK9. Otros investigadores habían observado que aumentar la actividad de esta proteína en el hígado reducía la cantidad de receptores de LDL, encargados de retirar el colesterol de la sangre. Cuando disminuyen esos receptores, el colesterol LDL circulante aumenta.

Nos preguntamos qué ocurriría si encontráramos personas con variantes genéticas que redujeran la actividad de PCSK9. Nuestra hipótesis era que tendrían concentraciones más bajas de colesterol LDL. Por eso estudiamos a individuos con niveles especialmente reducidos y secuenciamos el gen PCSK9. Encontramos variantes que encajaban con lo que habíamos previsto.

Hubo también un componente de suerte. Algunas de las variantes que identificamos eran relativamente frecuentes entre personas de ascendencia africana. Si hubiéramos estudiado exclusivamente a personas de ascendencia europea, probablemente no las habríamos encontrado de la misma manera.

Nuestro trabajo permitió comprender el mecanismo, pero no fuimos nosotros quienes desarrollamos los medicamentos ni quienes realizamos los ensayos clínicos posteriores. Esa labor correspondió a otros equipos y a las compañías farmacéuticas. Nosotros aportamos el conocimiento científico que ayudó a abrir ese camino.

P. ¿Qué papel desempeñan hoy los inhibidores de PCSK9 y qué pacientes pueden beneficiarse de ellos? ¿Significa esto que las estatinas han quedado atrás?

R. Los inhibidores de PCSK9 permiten reducir el colesterol LDL de forma adicional en pacientes que necesitan una disminución mayor de la que consiguen con otros tratamientos. Pueden ser especialmente útiles para quienes no toleran las estatinas o no alcanzan sus objetivos de colesterol pese a recibir el tratamiento convencional.

Pero las estatinas siguen siendo medicamentos muy importantes. Son eficaces, relativamente económicas y, cuando se toleran bien, constituyen una opción fundamental para reducir el colesterol y el riesgo cardiovascular.

La cuestión no es sustituir automáticamente un tratamiento por otro, sino disponer de distintas herramientas para atender las necesidades de cada paciente.

P. La medicina personalizada promete adaptar la prevención y los tratamientos a las características biológicas de cada persona. ¿Cuánto falta para que la información genética permita anticiparse a muchas enfermedades?

R. Dependerá de la enfermedad. No todas tienen la misma complejidad ni podremos avanzar al mismo ritmo en todas las áreas.

En algunos casos, conocer la información genética puede ayudar a identificar riesgos y tomar medidas preventivas relativamente sencillas, como modificar determinados hábitos. En el cáncer, por ejemplo, ya se utilizan las características moleculares de los tumores para orientar tratamientos dirigidos contra alteraciones específicas.

En otras enfermedades, la situación es mucho más compleja. Una variante genética que reduce el colesterol LDL no significa necesariamente que una persona esté protegida frente a todos los problemas cardiovasculares. La información genética debe interpretarse junto con otros factores y no siempre permite predecir por sí sola el resultado clínico.

También estamos avanzando en el desarrollo de medicamentos y en el estudio de cómo responde cada persona a ellos. La farmacología puede ayudarnos a comprender por qué determinados tratamientos funcionan mejor en unos pacientes que en otros. El ritmo de estos avances será diferente en cada especialidad, pero la información genética tendrá un papel cada vez más relevante.

P. Si miramos a los próximos diez años, ¿cuál debería ser el gran objetivo de la investigación genética?

R. Tenemos que aprender a distinguir qué información es verdaderamente útil y cuál no aporta el beneficio que esperábamos. Vamos a descubrir nuevas variantes genéticas, pero identificar una variante no significa que comprendamos automáticamente su función ni que podamos utilizarla para prevenir o tratar una enfermedad.

Durante mucho tiempo nos hemos centrado en las regiones del ADN que codifican proteínas. Sin embargo, existen otras secuencias que también pueden desempeñar funciones importantes y que todavía necesitamos comprender mejor.

Queda muchísimo trabajo por hacer. Debemos convertir los descubrimientos genéticos en conocimiento que ayude realmente a las personas y determinar qué hallazgos pueden traducirse en mejoras clínicas.

Y hay algo que considero fundamental, la secuencia genética no es nuestro destino. La genética influye en nuestra salud, pero no actúa de manera aislada. Debemos entender cómo interactúa con otros factores y cómo podemos utilizar esa información de forma útil.

P. Es la primera mujer en recibir el ABARCA PRIZE. ¿Qué significa este reconocimiento para usted y qué mensaje trasladaría a las jóvenes que quieren dedicarse a la investigación científica?

R. Espero que me hayan concedido el premio por mi trabajo, no por ser mujer. Pero sí creo que es importante que las jóvenes vean que esto es posible.

La investigación científica es un trabajo extraordinario y una gran aventura. Espero que mi trayectoria pueda servir de ejemplo y que otras jóvenes piensen que ellas también pueden dedicarse a ello y contribuir al avance del conocimiento.

Es importante reconocer el valor de esta profesión porque permite tener un impacto real en la vida de las personas. Podemos ayudar a comprender las enfermedades, encontrar nuevas formas de prevenirlas y desarrollar tratamientos que mejoren la salud. Para mí, esa es una de las mayores satisfacciones de dedicarme a la ciencia.