La drepanocitosis: cómo humanizar una patología que tiene un impacto 360 grados

La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo. Se estima que afecta a 6.400.000 personas en el mundo y cada año nacen 300.000 niños con esta afectación. De 2010 a 2050, se espera que el número de niños nacidos con anemia de células falciformes crezca en un 30% en todo el mundo.

Afecta, principalmente, a personas de origen africano. Pero también la padecen personas con ascendencia mediterránea del Medio Oriente, caucásica, india, hispana y nativa americana, entre otras. La enfermedad está causada por una alteración genética en uno de los genes necesarios para producir la hemoglobina, proteína responsable de transportar el oxígeno en todo el organismo. Esto hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz, lo cual entorpece la circulación sanguínea y causa en el paciente obstrucciones vasculares, pudiendo generar eventos intensos e impredecibles, llamados crisis vasooclusivas o de dolor.

Las crisis vasooclusivas (CVO) son la manifestación más frecuente de la ECF y están asociadas a un mayor riesgo de daño orgánico y mortalidad. Los signos de la enfermedad aparecen durante el primer año de vida, aproximadamente a los cinco meses de edad. En España, la enfermedad se diagnostica de forma temprana gracias a la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos, lo cual contribuye a un manejo óptimo de la enfermedad. Este cribado neonatal también permite detectar si el bebé es portador sano de la patología, y determinar la necesidad de un asesoramiento genético en el futuro.

Sin embargo, en nuestro país, la drepanocitosis se considera una enfermedad rara. Según el Registro Español de Hemoglobinopatías, padecen esta enfermedad 826 personas. Según los profesionales sanitarios, el número real podría ser superior. Existe infra diagnóstico, pero sobre todo desconocimiento de la enfermedad tanto entre la sociedad en general y entre los propios enfermos, como entre los profesionales sanitario. Esto implica que muchos los afectados no reciban la atención médica adecuada.

Dar respuesta a las necesidades

Con el objetivo de abordar esta realidad y las necesidades de las personas enfermas para proponer medidas que propicien un acompañamiento cualitativo y humano que favorezca su bienestar integral, la Fundación Humans, con el apoyo de Novartis y la participación de distintas organizaciones como ASAFE (Asociación Española de Afectados por ECF), Karibu, Cruz Roja y Médicos del Mundo, además de profesionales sanitarios expertos en el manejo de la enfermedad entre otros, han impulsado el documento Humanización de la atención a la persona con drepanocitosis.

Este informe da voz a los agentes relacionados con la enfermedad, quienes reclaman la implementación de acciones para promover el conocimiento, la detección y el manejo adecuado de la enfermedad.

«Hoy en día, debido a la globalización del planeta y los grandes movimientos poblacionales que las migraciones están ocasionando, es frecuente atender en nuestros dispositivos de salud a pacientes con esta patología. Si a esto le añadimos las especiales peculiaridades que conlleva que muchas personas que padecen esta patología son migrantes y su contacto con el sistema sanitario es esporádico y lleno de barreras administrativas, lingüísticas y culturales, esto se traduce en que se trata de una patología que tiene un impacto 360 grados. Por lo tanto, la atención a estas personas y sus familias se convierte en todo un reto que requiere sensibilización, destreza y mucha humanidad», explica el Dr. Julio Zarco, presidente de la Fundación Humans.

Por su parte, el Dr. Rogelio López-Vélez, jefe de la Unidad de Referencia Nacional para Enfermedades Tropicales del Hospital Universitario Ramón y Cajal, comenta que estamos ante una enfermedad ancestral: «Una mutación ancestral de la hemoglobina para defenderse de la malaria, un enemigo mortal, transmitida de generación en generación, que resulta hoy día innecesaria y perjudicial al vivir en países libres de esta enfermedad».

Marta Carrera, directora de relaciones institucionales de Novartis Oncología, destaca «lo devastadora que es la ECF para las personas que la padecen, y el impacto que tienen las crisis vaso oclusivas en su día a día». Por eso, añade, «en Novartis estamos comprometidos con la innovación al servicio de las personas, ya sea innovación farmacológica como iniciativas orientadas a la mejora de su calidad de vida».

En el marco de este compromiso, Novartis ha realizado unos vídeos testimoniales que reflejan en primera persona cómo impacta la enfermedad en la salud y en la vida de los pacientes.