Cuando lo imposible se vuelve posible: científicos modifican el ADN para erradicar enfermedades hereditarias

La edición genética ha transformado la forma en que los científicos abordan enfermedades hereditarias. Durante años, el sistema CRISPR ha sido el referente en esta área, permitiendo modificar el genoma con gran precisión.

Sin embargo, las limitaciones de esta técnica han impulsado la búsqueda de métodos más avanzados. No obstante, poco tiempo atrás, la aprobación de un tratamiento fue clave en este sentido para modificar el ADN y revolucionar el mundo de la genética.

Cuál fue el descubrimiento clave en lucha contra las enfermedades hereditarias

En diciembre de 2023, la aprobación en EEUU de un tratamiento para la anemia falciforme marcó un antes y un después. Utilizando CRISPR, un instrumento de laboratorio que se usa para cambiar o «editar» piezas del ADN de una célula, se reemplazó un gen defectuoso que afecta a los glóbulos rojos por uno funcional.

Ahora, un nuevo sistema desarrollado por investigadores de EE. UU. y Japón promete superar incluso las capacidades del CRISPR, abriendo nuevas posibilidades para combatir enfermedades hereditarias.

La técnica se basa en los llamados genes saltarines o elementos transponibles. Estas secuencias de ADN tienen la capacidad de moverse dentro del genoma, un proceso que depende de unas enzimas conocidas como recombinasas. Estas enzimas construyen puentes de ARN entre el ADN de origen y el punto donde se desea insertar una nueva secuencia.

Características principales del sistema:

• Precisión elevada: permite insertar largas secuencias de ADN en ubicaciones específicas del genoma.
• Versatilidad: puede usarse para sustituir genes defectuosos responsables de enfermedades como la anemia falciforme.
• Eficiencia comprobada: en pruebas realizadas con la bacteria Escherichia coli, se logró una precisión del 94% y una eficiencia del 60% en las inserciones de ADN.

Esta técnica no solo permite insertar, sino también cortar o invertir secuencias de ADN personalizadas, algo que podría superar los problemas asociados a CRISPR, como los cortes no deseados o las respuestas inmunes adversas.

Ventajas de este nuevo método frente al CRISPR

El investigador Patrick Hsu, líder del equipo del Arc Institute en Palo Alto, destacó que el nuevo sistema, denominado edición de puente, tiene ventajas significativas respecto a CRISPR. Entre ellas:

• Mayor seguridad: evita la necesidad de reparar el ADN celular tras un corte, reduciendo el riesgo de eliminaciones o translocaciones no deseadas.
• Menor daño colateral: puede manipular simultáneamente dos secuencias de ADN en un solo paso, aumentando la precisión.

Según Hsu, esta innovación «abre nuevas posibilidades terapéuticas no alcanzables con los sistemas CRISPR actuales».

¿Cómo podría ayudar este descubrimiento al futuro de las enfermedades?

La posibilidad de modificar regiones mayores del genoma de forma segura incrementa el potencial terapéutico de este método. Investigadores como Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, coinciden en que este sistema podría revolucionar el tratamiento de enfermedades genéticas complejas.

Sin embargo, aún existen limitaciones importantes:

• Eficiencia variable: los resultados obtenidos hasta ahora oscilan entre un 5% y un 99%, dependiendo de la región del genoma.
• Falta de pruebas en mamíferos: aunque los experimentos en bacterias son prometedores, no se ha comprobado si la técnica funcionará en células humanas.

Retos y próximos pasos de la edición genética

Los investigadores continúan optimizando el sistema para mejorar su precisión y ampliar sus aplicaciones. A medida que se superen las barreras técnicas, este avance podría sentar las bases para una nueva generación de terapias genéticas.

Aunque aún queda camino por recorrer, las posibilidades que ofrece este descubrimiento son un paso adelante en el tratamiento de enfermedades hereditarias, proporcionando esperanza para futuros desarrollos médicos.