Un paciente fallece tras recibir una terapia génica contra la distrofia muscular de Pfizer

En los últimos años, se están llevando a cabo importantes innovaciones en el campo farmacológico, lo que está permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes, sobre todo en campos donde hay detrás patologías incurables o muy preocupantes como el cáncer. Sin embargo, en ocasiones, la celeridad de los procesos por conseguir avances puede llevar a su fracaso o que detrás pueda haber causas potenciales para no llevar a su distribución por el potencial daño hacia la propia vida.

Esta semana hemos conocido el caso de un paciente que ha muerto por un paro cardíaco tras recibir una terapia genética experimental de Pfizer. Al parecer era un ensayo de etapa intermedia para la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Pfizer ha intentado, hasta ahora, no hacer declaraciones, pero al final ha señalado en Reuters que «se trata de un evento adverso grave y fatal como un paro cardíaco en un participante del estudio de fase 2 DAYLIGHT».

También se indica que «el paciente recibió la terapia génica en investigación, fordadistrogene movaparvovec, a principios de 2023», según una declaración de una carta atribuida al equipo de terapia génica. Lo que se trataba en este trabajo es evaluar a de 2 a 3 años de edad con esta patología. Según los datos médicos, los pacientes carecen de la proteína distrofina que mantiene los músculos intactos. Se estima que el trastorno afecta a uno de cada 3.500 nacimientos masculinos en todo el mundo, inciden las mismas fuentes.

El tratamiento con esta terapia se inició en agosto de 2022 y se finalizará en 2029. Cinco años de trabajo para saber qué efectos reales tiene en el registro de ensayos clínicos que se sigue. Ahora, se realizará un monitoreo de datos muy exhaustivo para saber la causa potencial de esta muerte.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una patología que empeora rápidamente. Otras distrofias (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran más lentamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Suele afectar con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad, y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3.600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares.

Síntomas

Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no los evidencian en los primeros años de vida.

Los síntomas pueden incluir:

Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
Empeoramiento gradual de la debilidad muscular

Dificultad progresiva para caminar:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.

Reducción de beneficios de Pfizer en 2023

La farmacéutica estadounidense Pfizer obtuvo un beneficio neto durante los primeros seis meses del año, un 56% menor que el primer semestre del 2022. En total, el resultado ha ascendido a los 7.870 millones de dólares (unos 7.182 millones de euros). La variación se debe al desplome de las ventas de productos contra el Covid-19.

Pfizer reveló este martes que su facturación en los primeros seis meses de 2023 ascendió a 31.015 millones, un 42% menos interanual.