Goretti, madre de un niño con síndrome 22q11: «Toni acaba haciendo las cosas igual que los demás»

El 22 de mayo y el 22 de noviembre, según los países, se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11 (#Superguerreros22q), también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial, una rara enfermedad, que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Este síndrome fue descubierto y descrito en el año 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.

El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario. Esta región cromosómica contiene más de 50 genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.

Los principales síntomas de esta patología, que varían según el paciente, son los siguientes, según recoge la Clínica Mayo:

• • Anomalías cardiacas congénitas.
  • Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
  • Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
  • Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
  • Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
  • Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
  • Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.

El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no se puede reponer, pero se pueden prevenir y disminuir algunos de los síntomas asociados, algó en los que se trabaja desde distintas especialidades médicas, como la Neurología, Inmunología, Cardiología, Otorrinolaringología, Endocrinología, Nefrología, Oftalmología, y Genética clínica, además de Psicología clínica y Psiquiatría.

Para apoyar a las personas que padecen de esta enfermedad rara, OKSALUD entrevista a Goretti Falcó Guàrdia, la madre de Toni Altemir Falcó, diagnosticado con esta rara enfermedad antes de su nacimiento hace siete años.

PREGUNTA.- ¿Cómo descubrieron que su hijo padecía el Síndrome 22q11?

RESPUESTA.- En la ecografía de las 20 semanas, descubrieron que el feto tenía una malformación en el corazón. A raíz de esto, me hicieron una amniocentesis donde salió la delección al cromosoma 22. 

P.- ¿Cuáles fueron sus principales síntomas?

R.- Al nacer, le hicieron una ecocardio donde nos confirmaron que se debía operar el corazón (ductus arterioso y aorta aberrante), pero hasta que no alcanzara los 3 kilos no querían hacerlo. Nació en el Hospital Sant Joan de Déu d’Esplugues de Llobregat, en Barcelona. Tuvimos que esperar 15 días, ya que no lograba ganar peso. Nació con 2.840 grs. Padecía reflujo gastroesofágico y le daban suplemento de calcio, el cual se reguló con los días. También nació con hipotonía muscular e hiperlaxitud.

A la semana de la realización de la operación, Toni empezó a saturar muy bajo (valores sobre los 30-40) y nos dió más de un susto ‘de muerte’ ya que no era normal. Lo tuvieron con aire y oxígeno durante cuatro semanas, ya que la operación del corazón le dejó un daño colateral: parálisis diafragmática. En un principio se pensaron que podía ser una paresia diafragmática pero al ver que no había mejoría…pues fué una parálisis. 

Al mes de la operación del corazón, lo operaron del diafragma. Salió del hospital a los 78 días después de haber nacido. Toni nació un 17 de mayo y hasta finales de julio del mismo año no salió.

P.- ¿Cuál es el tratamiento que le aplican?

R.- Empezamos fisioterapia pediátrica a los cuatro meses de nacer debido a su hipotonía muscular generalizada. 

A los 8 meses, empezamos con sesiones de Hipología para reforzar la fisioterapia. 

Sobre esa edad ya iniciamos la logopedia del habla y de la deglución, ya que Toni tenía mucho reflujo y hacia broncoaspiraciones. De hecho, más tarde, a los 10 meses, ingresó por bronquiolitis, en UCIP durante un mes y medio… y de allí llevó sonda nasogástrica un mes y medio.

Sobre los 12 meses, iniciamos sesiones de psicología, ya que tenía aversión a los alimentos en boca e hipersensibilidad al tocar según qué texturas (comida, césped, arena…)

Estuvo con sesiones semanales de fisioterapia motor, fisioterapia respiratoria, logopedia y psicología hasta los 5 años (hipologia estuvo durante unos 9 meses). Todo esto lo hacíamos en el CDIAP, el centro de atención precoz de nuestra zona, en Lleida. Y combinamos con sesiones privadas para reforzar las que ya hacía.

P.- ¿Cómo es el día a día ahora, a sus siete años de edad?

R.- Actualmente, Toni tiene 7 años recién cumplidos el pasado 17 de mayo y acude cada 15 días a logopedia y lectoescritura. Sobre los 8 años, le pasaremos un test psicológico que nos ha recomendado el neurólogo, para saber si necesita sesiones puntuales con el psicólogo o no…

Es un niño aparentemente muy feliz, no padece ansiedad y va muy contento a la escuela, y tiene muchos compañeros. Es extrovertido, simpático, divertido y ¡muy deportista! ¡Juega a Hockey patines y se le da muy bien!

P.- ¿Cómo van a celebrar el Día Internacional del Síndrome 22q11?

R.- Nosotros no celebramos el día del síndrome, pero, siempre que podemos, colaboramos con las enfermedades minoritarias, ya sea con aportaciones económicas o acudiendo a actividades que se organizan desde el hospital.

P.- ¿Pertenecen a alguna asociación? ¿Qué supone?

R.- No pertenecemos a ninguna asociación, no tenemos interés en hacerlo aún. A lo mejor más adelante, pero actualmente no queremos. 

P.- ¿Qué le piden a la Administración?

R.- Pediría que dejen de mirar el nivel adquisitivo de las personas con discapacitados a cargo para poder solicitar ayudas. Pongo como ejemplo nuestra decepción acerca de la beca MEC que solicitamos este curso 23-24 para reeducación del lenguaje. Se nos denegó por que nuestra unidad familiar (cuatro miembros) en los cuales por suerte estamos los 2 progenitores trabajando a jornada completa, superamos el umbral de los 30.000€ brutos/ anuales. ¡Y suerte que lo podamos superar! ¿Qué familia con dos trabajando a jornada completa no supera los 30.000 euros brutos? ¡Me parece un umbral muy justo para la mayoría de las familias! Las terapias de Toni nos cuestan mucho dinero al mes, y con esta beca podríamos ir un poco más holgados para llegar a todas las facturas que toda familia tiene…

P.- ¿Cómo viven en familia el síndrome de Toni?

R.-  La familia no ve a Toni como un niño con síndrome, al contrario. Lo ven igual que a su hermana… Que, a lo mejor, las cosas le cuestan un poquito más, pero ya está… termina haciendo todo igual que los demás… pero en un tiempo mayor. Al principio, nuestros familiares se desconcertaron y sufrieron, como nosotros, sobre todo cuando era bebé; entonces, él era más frágil… pero ahora… ya lo ven como un niño sano.