Dr. García-Pavía: «El nuevo tratamiento para la amiloidosis cardiaca frena el proceso de la enfermedad»

La amiloidosis cardiaca por transtiretina ha permanecido durante años fuera del foco clínico, confundida con otras formas de insuficiencia cardiaca asociadas al envejecimiento. Se trata de una enfermedad que afecta principalmente a personas mayores, con mayor frecuencia a varones, y que se manifiesta como una insuficiencia cardiaca que no encaja del todo con las causas habituales.

Tal y como explica en una entrevista a OKSALUD, jefe de Servicio de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro de Madrid e investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), el doctor Pablo García-Pavía, uno de los principales motivos del retraso diagnóstico es que sus signos pueden pasar desapercibidos o interpretarse como hallazgos propios de la edad, a pesar de presentar características diferenciales claras.

PREGUNTA.- La amiloidosis cardiaca por transtiretina sigue siendo una enfermedad infradiagnosticada. ¿Qué signos clínicos deberían alertar a los médicos para sospecharla antes?
RESPUESTA.- La clave está en pensar en la enfermedad. La amiloidosis cardiaca por transtiretina suele afectar a personas mayores, muchas veces varones, que presentan una insuficiencia cardiaca que no encaja del todo con las causas habituales. Algunos signos de alerta son el engrosamiento del corazón sin una causa clara que lo justifique, o una disociación entre un corazón aparentemente engrosado en la ecografía y un electrocardiograma con voltajes no tan elevados.

Además, es muy importante fijarse en síntomas o antecedentes aparentemente no cardiacos pero muy característicos, como el síndrome del túnel carpiano bilateral, roturas espontáneas del tendón del bíceps, estenosis del canal lumbar o neuropatía. Cuando estos datos se combinan, deben hacer saltar la alarma tanto en atención primaria como en cardiología.

P.- El nuevo tratamiento consigue una estabilización prácticamente completa de la transtiretina. ¿Por qué este mecanismo de acción supone un cambio tan relevante en el abordaje de la ATTR?
R.- La amiloidosis por transtiretina se produce porque esta proteína, que normalmente circula de forma estable en la sangre, se vuelve inestable, se rompe y acaba depositándose en el corazón.

El nuevo tratamiento actúa justo en el origen del problema: estabiliza la proteína, evitando que se descomponga y forme depósitos dañinos.
Esto es muy relevante porque no se limita a tratar los síntomas, sino que frena el proceso de la enfermedad. Es como reforzar los cimientos de un edificio antes de que se deteriore más. Cuanto antes se actúe, mayor es el beneficio para el paciente.

P.- Hasta ahora, ¿cuáles eran las principales limitaciones de las terapias disponibles? ¿En qué medida este nuevo fármaco cubre esas lagunas?
R.- Hasta hace pocos años, el tratamiento era básicamente sintomático, centrado en aliviar la insuficiencia cardiaca, pero sin actuar sobre la causa de la enfermedad. Los primeros fármacos modificadores de la enfermedad supusieron un gran avance, pero no conseguían una estabilización completa de la transtiretina, y su eficacia podía ser limitada en algunos pacientes o estadios.

Este nuevo fármaco logra una estabilización profunda y sostenida, lo que se traduce en una mejor protección del corazón y, potencialmente, en una mayor ralentización de la progresión de la enfermedad.

P.- En consulta está viendo más casos en los últimos años. ¿A qué se debe este aumento?
R.- No estamos ante una “epidemia” nueva, sino ante una mejor capacidad para reconocer la enfermedad. Durante muchos años, la amiloidosis cardiaca por transtiretina ha estado infradiagnosticada y confundida con otras causas de insuficiencia cardiaca asociadas al envejecimiento.

Hoy disponemos de mejores herramientas diagnósticas, más conocimiento y más sensibilización, lo que nos permite identificar a pacientes que antes pasaban desapercibidos. En ese sentido, estamos sacando a la luz una enfermedad que siempre ha estado ahí.

P.- ¿Qué pacientes podrían beneficiarse más de este nuevo tratamiento?
R.- El mayor beneficio se observa en pacientes diagnosticados en fases tempranas o intermedias, cuando el corazón aún conserva cierta capacidad de adaptación.

También es especialmente útil en pacientes con síntomas claros de insuficiencia cardiaca, pero que todavía mantienen una calidad de vida razonable.

Esto refuerza un mensaje muy importante: cuanto antes se diagnostica la enfermedad, más impacto tienen los tratamientos disponibles. Por eso el diagnóstico precoz es tan crucial.

P.- Más allá del tratamiento, ¿qué retos quedan por resolver en la ATTR?
R.- El gran reto sigue siendo el diagnóstico precoz. Necesitamos mejorar el acceso a pruebas diagnósticas, identificar mejor a las poblaciones de riesgo y fomentar el cribado en determinados perfiles, como personas mayores con insuficiencia cardiaca o con antecedentes típicos.

También es clave la formación de los profesionales sanitarios, especialmente fuera de los centros especializados, y seguir avanzando en la investigación, tanto para nuevos fármacos como para entender mejor la evolución de la enfermedad. Estamos en un momento muy esperanzador, pero el verdadero impacto llegará cuando logremos diagnosticar antes y tratar mejor a más pacientes.