Villocentesis, qué es y cuándo debe hacerse
La villocentesis es una prueba invasiva que se hace a la mujer embarazada para descartar enfermedades como el síndrome de Down. Veamos además qué otras funciones tiene y cómo se realiza.
La villocentesis es un examen complejo, ya que por un lado sirve para determinar si existen cromosomopatías en el embrión pero a su vez, supone también un riesgo de aborto que las mujeres deben considerar. Veamos a continuación, todo sobre la villocentesis, qué es y cuándo debe hacerse
Villocentesis, qué es y cuándo debe hacerse
Entre las pruebas de diagnóstico prenatal, la villocentesis es la que garantiza el diagnóstico más temprano porque se puede realizar entre la décima y la duodécima semana. Obviamente se trata de una prueba invasiva y la futura madre debe evaluar bien los pros y los contras, posiblemente con la ayuda de su ginecólogo de confianza, antes de someterse a ella.
La villocentesis está indicada para mujeres con una edad igual o superior a 35 años o, en cualquier caso, con antecedentes clínicos o familiares (incluida la del padre), lo que podría sugerir la posibilidad de una patología cromosómica, en particular el síndrome de Down . Además, se recomienda a aquellas mujeres que han tenido resultados inciertos en el examen de translucencia nucal, a las madres que han tenido un problema genético en un embarazo anterior o tienen hijos con una enfermedad genética o síndrome de Down. También está indicada para aquellas pacientes con talasemia, fibrosis quística, distrofia muscular, sordera congénita, etc.
Cómo se hace
La prueba se realiza tomando una pequeña muestra de tejido de las vellosidades de la placenta con una aguja delgada a través de la pared abdominal de la futura madre y bajo control por ultrasonido. Es muy similar a la amniocentesis, aunque en este caso la aguja no perfora el saco amniótico sino que se mueve paralelamente a la placenta.
¿Qué siente la mujer y qué riesgos existen?
El procedimiento es bastante rápido y no es doloroso , sino molesto. Por lo tanto, no hay necesidad de una preparación o anestesia particular. Después de la recolección, la mujer debe permanecer acostada durante unos quince minutos y descansar durante al menos un par de días. Al igual que con la amniocentesis, existe un riesgo de aborto (0.5%) que también puede ocurrir en los días siguientes porque la aguja podría desencadenar cierta contracción. Los resultados están disponibles en 48 horas.
¿Qué puede revelar la villocentesis?
Dependiendo del tipo de examen que se lleve a cabo sobre el material tomado, se puede obtener diversa información:
- El uso más frecuente es para el estudio del cariotipo fetal . Este estudio proporciona información sobre el número y la estructura de los cromosomas del feto y, por lo tanto, sirve para diagnosticar anomalías como la presencia de trisomía 21 (síndrome de Down).
- Recientemente, se ha desarrollado una nueva técnica de investigación de cromosomas (esto se llama microarrays o chip de ADN), que permite estudiar porciones más pequeñas en detalle en comparación con lo que sucede con un cariotipo tradicional. También en este caso, el objetivo es identificar anomalías cromosómicas: la técnica, sin embargo, tiene puntos críticos y para esto las principales sociedades científicas nacionales e internacionales no lo recomiendan como primera opción, sino solo en presencia de anomalías de ultrasonido o cuando un cariotipo tradicional ya ha identificado alteraciones particulares, que queremos analizar mejor.
- Además de la investigación cromosómica, la villocentesis se usa para identificar cualquier enfermedad genética (talasemia, hemofilia, fibrosis quística, etc.), en los casos en que existe el riesgo de que el feto pueda verse afectado.
- A demanda específica, la paternidad del feto se puede establecer por villocentesis .
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