Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una fecha realmente importante para dar visibilidad a ese tipo de patologías y para conseguir que la sociedad pueda, cada vez más, sensibilizarse con las mismas.

Sigue leyendo y conocerás todo sobre esa mencionada celebración que todos tenemos que apoyar y respaldar.

El origen de la iniciativa

En el año 2008 parece ser que se encuentra el punto de partida de esta fecha conmemorativa, que se determinó que iba a ser el último día del mes de febrero. EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras) fue la encargada de darle forma a esta cita.

En un primer momento fue una iniciativa únicamente europea, no obstante, al año siguiente ya se extendió a nivel mundial. Y lo que se pretendía no era otra cosa que conseguir un mayor tratamiento de las enfermedades raras y sus familias así como de intentar lograr una mayor red de apoyo a esos afectados.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras en España

En nuestro país, FEDER (Federación Española de las Enfermedades Raras), en coordinación con EURORDIS y con ALIBER (Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras) pone en marcha cada año una campaña de sensibilización con motivo de la fecha que nos ocupa. Una iniciativa que persigue concienciar sobre esas patologías y, además, colocarlas como prioridad en las agendas sociales y sanitarias. Y es que en España hay 3 millones de personas con las llamadas ER y un 42 % de las mismas no reciben el tratamiento adecuado.

De la misma manera, otros objetivos son cohesionar y movilizar al movimiento asociativo e incluso trasladar la importancia de la acción, ya que todo lo que se haga hoy será beneficioso en el mañana para las personas con enfermedades raras. En concreto, el Presidente de FEDER (Juan Carrión) ha manifestado que “lo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento científico se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento. De esta forma, la diferencia entre el presente y el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigación y quien tiene la llave es la sociedad”.

Precisamente por todo eso, tenemos que subrayar que este año el lema de esta fecha es “Construyamos HOY, para el MAÑANA”.

Datos concretos sobre la campaña 2018

Además de todo lo expuesto, no podemos pasar por alto una serie de datos de interés sobre la campaña llevada a cabo este año:

• El cartel oficial de la iniciativa tiene como embajador al matrimonio formado por el presentador de Pasapalabra Christian Gálvez y la ex gimnasta y actriz Almudena Cid. Ambos vienen a representar a esa sociedad que debe comprometerse con las citadas enfermedades raras.
• De la misma manera, en ese citado cartel aparecen otros dos protagonistas, que vienen a convertirse en los representantes de las familias afectadas. Por un lado, se encuentra Luis, de 11 años, que tiene el Síndrome Rubinstein-Taybi. Una enfermedad esta que se identifica por tener alteraciones congénitas que suponen anomalías corporales y un retraso cognitivo. Por otro lado, está Lorena, de 13 años, que padece el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad que viene a afectar al desarrollo cognitivo y motor.

Declaración oficial

Además de todo lo indicado, podemos subrayar que la citada federación española ha venido a indicar que pretende promover la colaboración internacional en investigación para poder alcanzar estos fines:

• Aprobar mil nuevas terapias para el tratamiento de las enfermedades raras.
• Conseguir que todos los pacientes de enfermedades raras puedan recibir un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica.
• Lograr el desarrollo de metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.

Asimismo ha establecido un decálogo de todo lo que quieren conseguir:

1. Establecer sistemas de incentivos que considere a las ER como una actividad prioritaria de mecenazgo.
2. Impulsar la medicina genómica y de precisión y aplicar el proyecto piloto para la mejora del diagnóstico.
3. Potenciar el proceso investigador a través de grupos de patologías.
4. Implicar a la sociedad como agente transversal del cambio.
5. Valorar el coste-beneficio y entendiendo que la investigación en ER generará un ahorro al sistema sanitario.
6. Incluir la investigación en ER como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud.
7. Incrementar la asignación de recursos y la inversión a nivel nacional en I + D + i, estableciendo un esquema de financiación que favorezca la cooperación entre el sector público y privado.
8. Consolidar las redes internas en los centros investigadores.
9. Optimizar los recursos actuales, para lo cual es necesario responder a los indicadores de EUROPLAN, sobre dónde se está investigando, qué se está investigando y con qué recursos se cuenta.
10. Reconocer y legitimar a los pacientes en el proceso investigador.