Ceroidolipofuscinosis tipo 2, la enfermedad ultra rara que acaba con la vida a una edad temprana

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, mientras que la prevalencia de la ceroidolipofuscinosis tipo 2 (LNC2) es de 2-4 casos por 100.000 habitantes, por lo que se considera una enfermedad ultra rara. Se trata de una patología neurodegenerativa que, sin tratamiento, causa la muerte prematura en torno a los 8-12 años de edad del paciente.

La LNC2 forma parte de un conjunto de enfermedades derivadas de una alteración genética que se caracterizan por un deterioro progresivo motor e intelectual, la aparición de convulsiones, el desarrollo de ceguera en la mayoría de las formas y una muerte prematura en edades tempranas de la vida.

Se considera que la lipofuscinosis es causada por la incapacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas. En concreto, se produce una alteración en el metabolismo de la lipofuscina, un pigmento auto fluorescente formado por material lipídico, hidratos de carbono, proteínas y hierro. De forma natural, este pigmento se acumula formando inclusiones en el cerebro, la piel, la retina[B2] , el hígado y el corazón, entre otros órganos. En el caso de la enfermedad, la ausencia de las enzimas encargadas de su eliminación, provoca un acúmulo patológico que provoca la muerte celular de forma precoz.

Dificultad para identificar a los pacientes

En la actualidad, existe un único tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento para CLN2, pero la dificultad para identificar precozmente a estos pacientes impide que muchos puedan acceder al tratamiento específico en etapas lo suficientemente precoces como para obtener un beneficio esperado.

La Asociación Española de Familias Afectadas por Lipofuscinosis Ceroidea (AEFAL) nació de la mano de Elena López-Davadillo en el año 2000. «No había ninguna asociación en España y, por más que buscara información en Internet, no encontraba nada. Me puse en contacto con la Federación de Enfermedades Raras en España para que incluyeran esta enfermedad y me dijeron que si no estaba constituida como asociación no podían, así que lo hice por eso y por poder conocer a otras familias que estuvieran pasando por lo mismo que nosotros y ayudarnos mutuamente en este duro camino», asegura su actual presidenta.

López Davadillo, que perdió a su hija Paula con 15 años de edad, quiere lanzar el siguiente mensaje a los padres de niños que presentan esta enfermedad ultra rara: «No son ‘raros’ ni están solos; hay familias que están pasando por lo mismo y, entre todos, conseguimos que sea un poco más llevadera la enfermedad; comunicarnos entre nosotros alivia y enseña. Y también que tenemos que hacer fuerza y presionar para que se investigue, la vida de nuestros hijos depende de ello».

Entretanto, su «mayor deseo2 de cara a la Administración es «que se investigue con todos los medios, o que se faciliten los medios para la investigación», además de que a los pacientes se les «equiparen a otras enfermedades que tienen mayor prevalencia» y de que «no pongan obstáculos a tratamientos novedosos; que tengan en cuenta la idiosincrasia de la enfermedad».

Actualmente, la asociación cuenta con «24 familias que sufren alguna de las variantes ceroidos, de las que sólo 7 siguen vivos”, relata. La misión de AEFAL es ayudar a que las familias que reciben el diagnóstico se sientan acompañadas, poner en contacto a familias que tienen el mismo problema, comunicar e informar sobre los avances científicos, informar a los doctores que tienen que tratar con nuestros hijos y dar visibilidad a la enfermedad.

La AEFAL ha lanzado este vídeo para dar a conocer la importancia de la investigación y del diagnóstico especialmente temprano ya que, una vez que aparecen los síntomas, la evolución es rápida y la mayoría de los tratamientos no consiguen revertir ese deterioro neurológico una vez que está presente.