El cáncer de mama es hereditario: supone hasta el 10% de los casos y los expertos piden un plan nacional

La Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) refuerzan la campaña La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes para concienciar sobre la importancia de identificar el riesgo hereditario y mejorar la atención a las personas afectadas.

En los últimos años, los avances en el diagnóstico precoz y los tratamientos han contribuido a mejorar el pronóstico del cáncer de mama. Sin embargo, entre el 5% y el 10% de los casos se relacionan con mutaciones o variantes patogénicas germinales que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Este grupo requiere una atención específica que permita identificar el riesgo, establecer medidas preventivas y adaptar el seguimiento y el tratamiento a las características de cada paciente.

En España se han desarrollado estrategias y programas autonómicos para abordar el cáncer hereditario, pero los impulsores de la iniciativa reclaman un plan nacional específico para el cáncer de mama hereditario. El objetivo es mejorar la coordinación asistencial y garantizar un abordaje más homogéneo, con acceso al consejo genético, las pruebas indicadas y las medidas de prevención y vigilancia necesarias.

Esta es una de las principales conclusiones del informe Código Cáncer Hereditario, presentado por la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH en el marco de la campaña La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes.

Un plan nacional para mejorar la atención

«Desde 2014, el consejo genético está incluido en la Cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud y, en 2021, la Estrategia en Cáncer del SNS incorporó prioridades y acciones destinadas a mejorar la atención y el manejo de esta problemática. Además, desde junio de 2023, España dispone del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS, una herramienta indispensable para avanzar en el abordaje del cáncer. Sin embargo, precisamente allí donde se puede prevenir, es necesario contar con un plan nacional específico para el cáncer de mama hereditario», señala Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.

La atención a estas personas también debe contemplar el impacto emocional y psicológico del diagnóstico y de la posibilidad de transmitir una variante genética a los familiares. En este sentido, Marcelo Ruz, secretario de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, subraya la importancia de incorporar el apoyo psicológico a un eventual programa nacional de consejo genético.

«Sería muy importante también para las pacientes que este Programa Nacional de Consejo Genético contemplase el manejo psicológico de esta patología, puesto que no se trata solo de lograr la identificación temprana e implementar medidas preventivas y de manejo personalizado, sino también de mejorar la situación de los pacientes y familiares afectados por esta patología», afirma.

El papel de las pruebas genéticas

Las variantes patogénicas hereditarias pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y, en algunos casos, otros tumores, como el de ovario. Entre los genes relacionados con esta predisposición se encuentran BRCA1 y BRCA2, además de otros como TP53, ATM, PALB2 y CHEK2. La identificación de estas variantes puede ayudar a orientar las medidas de vigilancia, prevención y tratamiento, de acuerdo con el riesgo individual y las recomendaciones clínicas.

«Las mujeres jóvenes con antecedentes cercanos, como madres, hermanas o hijas con cáncer de mama, tienen una probabilidad mayor de ser portadoras de variantes genéticas patogénicas relacionadas con esta enfermedad. Aunque estos casos representen alrededor del 5%-10% de los diagnósticos de cáncer de mama, no deben ser olvidados», señala la Dra. Elena Aguirre Ortega, jefa del Servicio de Oncología Médica del Hospital Quirónsalud de Zaragoza.

La indicación de realizar un estudio genético depende de diferentes factores, entre ellos la edad al diagnóstico, los antecedentes personales y familiares, la presencia de determinados tipos de tumor y la existencia de casos de cáncer de mama en varones en la familia. También puede estar indicado en mujeres con cáncer de mama triple negativo, incluso cuando no existen antecedentes familiares, según los criterios clínicos aplicables.

Por ello, el consejo genético resulta fundamental para valorar el riesgo, determinar qué pruebas están indicadas e interpretar sus resultados. La detección de una variante patogénica no significa que la persona vaya a desarrollar necesariamente cáncer, pero puede permitir establecer medidas individualizadas de prevención y seguimiento.

Una campaña para concienciar sobre el riesgo hereditario

La Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH refuerzan la campaña La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes, que invita a las mujeres a reflexionar sobre sus antecedentes familiares y la importancia de consultar con los profesionales sanitarios cuando existen posibles señales de riesgo.

La iniciativa busca aumentar el conocimiento sobre el cáncer de mama hereditario y favorecer que las personas que cumplen criterios clínicos puedan acceder a una valoración especializada.

«De lo que se trata es de tener un mayor conocimiento acerca de la biología molecular del cáncer para que los clínicos puedan adoptar todas las medidas que estén en su mano y mejorar el pronóstico y el tratamiento del cáncer de mama hereditario», recuerda la Dra. Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España.