Por el día en que las enfermedades raras dejen de ser desconocidas

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Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), actualmente hay descritas 7.000 patologías minoritarias en todo el mundo. Se las llama así, “minoritarias” o “raras” porque afectan a un porcentaje muy bajo de la población mundial, según las últimas estimaciones, entre el 6 y el 8 %. Esto provoca que la industria farmacéutica concentre la mayoría de sus esfuerzos en desarrollar tratamientos para otras enfermedades más extendidas. Sin embargo, la gran labor de concienciación de entidades como la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, apoyada por ”la Caixa”, hace que cada vez haya más fondos para unidades específicas y para formar a profesionales sanitarios. Gracias a ello, Andrea, una niña de 8 años afectada por fibrosis, puede seguir enamorando a su entorno con su bonita sonrisa.

 Las mañanas de Andrea son como las de cualquier niña de ocho años. Se levanta, se acicala, desayuna y va al colegio. A esta pequeña de rizos de oro y mirada de querubín, le encanta patinar con sus amigas o pintar cuadros, llenos de delicadas flores rojas. Sin embargo, el día a día de la pequeña también incluye rutinas que no tienen otros niños: ha de tomarse un “suero de fresa”, como le llama ella, para evitar ponerse malita y deshidratarse; tiene que hacer dos sesiones de fisioterapia pulmonar y dos nebulizaciones al día, llevar una dieta muy controlada, además de tomarse sus 19 pastillas diarias y ponerse una mascarilla cuando va a lugares muy concurridos. “Andrea lleva una vida normal, pero yo digo que es una “niña burbuja”. Recibe cuidados muy específicos, y tenemos que tomar muchísimas precauciones para evitar problemas mayores”, dice su madre, Mónica Recio.

La pequeña Andrea es una de las 2.500 personas afectadas en nuestro país por la fibrosis quística, una enfermedad que se desarrolla aproximadamente en 1 de cada 5.000 personas, sobre todo, de etnia caucásica. “Es una enfermedad minoritaria, hereditaria, que afecta a las glándulas encargadas de generar secreciones, sobre todo del estómago y los pulmones. Hace que las secreciones sean muy espesas, lo cual acarrea mucha tos y problemas gástricos”, dice Miguel García. Él es neumólogo, trata a Andrea y trabaja en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, uno de los tres centros hospitalarios de Cataluña con unidades específicas para tratar esta enfermedad, junto con el Vall d’Hebron y el Sant Joan de Déu.

A Andrea, esta enfermedad le fue diagnosticada con apenas un mes y medio de vida. “El parto fue de maravilla y no noté nada, salvo cuando le daba el biberón y tenía muchas diarreas”, dice Mónica. “Un día me llamaron del Taulí para darnos los resultados y me extrañó, porque no tenía ninguna relación con ese centro. En la sala había siete doctores, todos vestidos con batas blancas, y supe que nada bueno me iban a contar”.

En la actualidad esta patología se diagnostica en el cribado neonatal, es decir, en el momento del nacimiento. “Antes, lo más habitual era detectarla sobre los 10 años y cuanto más tarda el diagnóstico, más irreversibles son los daños ”, dice Miguel. El neumólogo destaca, por lo tanto, el incremento de la calidad de vida del paciente, aunque el tratamiento actual, que consiste principalmente en nebulizadores, continúa siendo largo y pesado. “Nuestro objetivo es hallar la cura de la enfermedad, pero ya estamos hablando de terapia génica”.

Por desgracia, el diagnóstico precoz y la disponibilidad de unidades específicas no se da en todas las enfermedades raras. De hecho, como afectan a tan pocas personas, uno de los principales retos es conseguir apoyo económico para los grupos de investigación que se centran en estas patologías. “Hay dos tipos de investigación, la que tiene la base en los centros hospitalarios y la que desarrolla la industria.

Para esta última, lo que es rentable es que haya más enfermos y, por eso, las enfermedades minoritarias parten con desventaja frente a, por ejemplo, el asma o la artritis reumatoide, que están más extendidas”, dice el neumólogo. Así, el papel de las asociaciones y colectivos es fundamental. Tanto para apoyar a la investigación como a las familias de los niños y niñas afectados.

“Lo primero que hicimos cuando nos dieron el diagnóstico fue buscar en internet, y lo que encontramos fue catastrófico. La Asociación Catalana de Fibrosis Quística nos ayudó a dar con información más precisa y coherente”, recuerda la madre. De hecho, Mónica se involucró tanto en la entidad que ahora forma parte de la junta directiva, dando apoyo directo para lograr su principal reto: seguir recaudando fondos.

“Con las aportaciones de particulares y entidades como ”la Caixa” generamos una bolsa con la que ayudamos a los tres hospitales catalanes donde podemos llevar a nuestros hijos. Allá son atendidos, por ejemplo, con maquinaria específica o por nutricionistas formados para tratar la enfermedad. Además, también damos apoyo a centros de investigación”.

Para fomentar la implicación de la ciudadanía es imprescindible dar a conocer la existencia de estas enfermedades y el impacto que tienen en los pacientes y sus familias. Conseguir que dejen de ser tan raras o desconocidas para la sociedad. “Las acciones de concienciación y difusión son importantísimas. Cuanto más conocidos seamos, más podrá la gente entender cómo sufren nuestros niños”, apostilla Mónica.

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