Vivir sin diagnóstico: más de 6 años de media para confirmar una enfermedad rara

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 30/04/2026 05:40
  • Actualizado: 30/04/2026 05:40

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha advertido de que el tiempo medio de acceso al diagnóstico en enfermedades raras supera los seis años desde la aparición de los primeros síntomas.

Según la Federación, durante este tiempo, las familias viven con «incertidumbre», peregrinando entre especialistas y superando barreras en el acceso a tratamientos, prestaciones o ayudas que permitan minimizar o frenar el avance de la enfermedad. «En muchos casos, este tiempo es aún mayor. Otros, incluso llegan a fallecer sin saber por qué», ha señalado FEDER en el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico.

«Cuando hablamos de una persona sin diagnóstico, nos referimos a alguien que presenta síntomas claros o problemas de salud, pero para quien los profesionales todavía no han podido identificar qué enfermedad los causa», ha explicado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

Esta situación puede deberse, principalmente, a dos motivos. En primer lugar, porque algunas enfermedades afectan a muy pocas personas en el mundo y son difíciles de reconocer; otras cursan con síntomas poco específicos que podrían corresponder a múltiples patologías; además, las pruebas médicas disponibles aún tienen limitaciones o las rutas de acceso a las mismas no están claramente definidas. En estos casos, la persona tiene una enfermedad ya conocida, pero aún está en búsqueda de diagnóstico.

En segundo lugar, porque la medicina sigue describiendo nuevas enfermedades. Hasta que ese conocimiento se genera y se incorpora a la práctica clínica, hay personas que conviven con una patología que todavía es desconocida o no ha sido descrita. En este caso, la persona está enferma, pero sin un diagnóstico posible con el conocimiento actual.

«En ambos escenarios, la realidad es la misma: la persona está enferma y no tiene un diagnóstico. Esto tiene un impacto profundo en su vida y en la de su entorno. Frente a ello, proponemos trabajar desde una perspectiva de lo local a lo global y viceversa», indica la Federación.

Asimismo, FEDER subraya que el 30% de las personas que han sufrido un retraso diagnóstico también han sufrido un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado. A ello se une que un 18 por ciento recibió un tratamiento inadecuado.

Además, apunta que solo el 20% de las enfermedades raras son investigadas, por lo que se sabe muy poco de muy pocas de ellas. Sin embargo, entre el conocimiento existente, se evidencia la falta de equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas, así como la demora en las derivaciones a los servicios especializados.

«Todo ello genera un mayor impacto psicosocial en el colectivo de personas sin diagnóstico. De hecho, el 36% de las personas con retraso diagnóstico tuvo necesidad de recibir atención psicológica y enfrentan mayores dificultades para explicar sus síntomas, justificar ausencias laborales o educativas, y sufren de falta de apoyo psicológico, pérdida de independencia y oportunidades, además de un alto impacto en la economía del paciente y su familia», concluye la Federación.