Este es el método que evalúa el riesgo de que una persona desarrolle cáncer

Uno de los principios fundamentales de la ciencia es que, aunque dos fenómenos estén relacionados, eso no significa que el primero sea la causa del segundo. Se suele decir: «Correlación no es causalidad». Es lo que pasa en el cáncer, todas las células tumorales tienen mutaciones genéticas, pero no todas esas mutaciones causan cáncer.

Un equipo de investigadores de Harvard ha desarrollado un método estadístico que ayuda a identificar las mutaciones que provocan cáncer de las que sencillamente ocurren porque nuestras células mueren y se renuevan con el paso del tiempo. Al hacerlo, han encontrado un grupo muy concreto de mutaciones que no se heredan, y que sí provocan la enfermedad, lo que viene a confirmar una sospecha muy extendida en la comunidad científica. Además, han mostrado que la edad a la cual se diagnostica el cáncer que contiene ciertas mutaciones sirve para predecir su agresividad. Las mutaciones detectadas en pacientes jóvenes tienden a ser más carcinogénicas.

Esta investigación aporta un nuevo modo de entender las raíces moleculares del cáncer, una necesidad cada vez más acuciante, ya que el número de casos que se presenta en pacientes jóvenes no deja de aumentar. Hasta ahora, la edad es un factor que no se tenía en cuenta a la hora de definir las mutaciones relacionadas con la enfermedad.

Este hallazgo podría servir para diseñar nuevos planes de cribado, diagnóstico precoz y desarrollo de nuevas terapias.

Falsos positivos

Kamila Naxerova, profesora de genética en el Instituto Blavatnik de dicha universidad estadounidense, ha declarado: «Es un estudio que documenta la idea de que la lista actual de mutaciones causantes de cáncer puede estar incluyendo falsos positivos. También demuestra que la edad de un paciente debe tenerse en cuenta como uno de los factores más importantes en la genética del cáncer».

En la última década, la secuenciación genómica de cientos de miles de cánceres ha permitido elaborar una exhaustiva lista de mutaciones que están presentes en algunos tumores.

David Cheek, el autor principal de la investigación, indica: «La cuestión es saber cuál de las mutaciones provoca el cáncer, y es una respuesta a la que en gran medida ya se ha dado respuesta». Lo que sucede es que en los análisis genéticos se han observado las mismas mutaciones (identificadas en tejidos enfermos de cáncer) en personas sanas. Su equipo de investigadores se propuso identificar las mutaciones realmente peligrosas.

Matemático de formación, Cheek colaboró con expertos en oncología y genética para desarrollar un modelo que pudiera identificar las mutaciones y, además, medir su grado de agresividad.Aplicaron el método a tejidos normales y muestras de tejidos enfermos contenidos en bases de datos genómicas, incluyendo análisis sobre leucemia, cáncer de esófago y colorrectal.

Así pudieron comprobar que las mutaciones que aparecen con más frecuencia en pacientes jóvenes son también las que causan cáncer en pacientes de edad más avanzada. Si los individuos que portan estas mutaciones son más jóvenes, la agresividad es mayor.

Tanto Naxerova como Cheek han publicado esta investigación con la esperanza de que sirva de aviso a los expertos en genética que trabajan en el campo de la oncología, afinando su capacidad de predecir cómo evolucionará y contribuyendo a diagnosticarlo cuanto antes, de modo que la eficacia de los tratamientos sea mayor. Asimismo, advirtieron que el 30% de los datos contenidos en bases de datos genéticas del cáncer como la que ellos usaron (COSMIC) no incluye información sobre la edad de los pacientes.