Alerta médica: éste es el factor oculto de demencia que afecta a 1 de cada 36 hombres

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 09/06/2025 06:40
  • Actualizado: 09/06/2025 06:40

Una investigación reciente basada en datos del ensayo clínico ASPREE ha identificado un riesgo significativamente mayor de demencia entre los hombres que heredan dos copias de una variante genética común. El hallazgo, publicado en la revista Neurology, sugiere que esta predisposición genética afecta de manera desproporcionada a los hombres y podría tener implicaciones importantes para la detección temprana y la medicina personalizada.

El estudio se centró en una variante específica del gen HFE, conocida como H63D, que está involucrada en la regulación de los niveles de hierro en el organismo. Aunque alrededor de una de cada tres personas porta una sola copia de esta variante sin efectos aparentes sobre su salud, se ha descubierto que quienes heredan dos copias, una condición que afecta aproximadamente a uno de cada 36 individuos, tienen más del doble de riesgo de desarrollar demencia si son hombres.

El profesor John Olynyk, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Curtin y coautor del estudio, ha señalado que «tener una sola copia no implica mayor riesgo, pero en los hombres con dos copias observamos un aumento claro en la probabilidad de demencia. Curiosamente, este efecto no se replicó en las mujeres».

Aunque el gen HFE se analiza habitualmente en pruebas diagnósticas de hemocromatosis —un trastorno caracterizado por una acumulación excesiva de hierro— los autores proponen reconsiderar su uso en el contexto de riesgo neurológico, al menos en poblaciones masculinas.

«A pesar de que el gen está relacionado con la regulación del hierro, no encontramos una correlación directa entre niveles elevados de hierro y demencia. Esto sugiere que hay otros mecanismos, posiblemente inflamatorios o neurodegenerativos, que están contribuyendo al daño cerebral», añadió Olynyk.

Diferencia entre hombres y mujeres

Uno de los aspectos más llamativos del estudio es la diferencia de impacto según el sexo. Mientras que los hombres con dos copias de la variante mostraron una clara vulnerabilidad, las mujeres no presentaron el mismo nivel de riesgo. Se desconoce la causa de esta disparidad, lo que ha llevado a los investigadores a plantear nuevas preguntas sobre el papel de las hormonas, el metabolismo del hierro y otros factores protectores en las mujeres.

«Es fundamental entender por qué esta variante afecta de forma tan específica a los hombres. Esto podría abrir la puerta a tratamientos dirigidos y estrategias de prevención más efectivas», explicó el profesor Paul Lacaze, coautor del estudio y experto en genética poblacional de la Universidad de Monash.

Avances hacia una medicina más personalizada

Con más de 400.000 personas viviendo con demencia en Australia —de las cuales aproximadamente un tercio son hombres—, los investigadores consideran que estos hallazgos podrían contribuir a una detección más proactiva en individuos con factores genéticos específicos.

Además, el estudio destaca el valor de colaboraciones científicas a gran escala entre instituciones australianas para abordar enfermedades complejas como la demencia, que no solo afectan a los pacientes, sino también a sus familias y sistemas de salud.