Amniocentesis: Cuándo es recomendable hacerla y qué riesgos tiene

• Blanca Espada @blank7133
• Redactora de contenidos en OkDiario. Escribiendo para blogs y empresas de contenidos digitales desde 2007.
• • 15/07/2021 10:00
  • Actualizado: 15/07/2021 11:13

Durante el embarazo, para vigilar la salud del feto, especialmente si se sospecha la aparición de problemas, es posible recurrir a una serie de pruebas que permitan el diagnóstico prenatal y una de estas es la amniocentesis de la que ahora os explicamos todos los detalles sobre que es, para que sirve, cuando es recomendable hacerla y que riesgos tiene.

Amniocentesis: Cuando es recomendable hacerla y qué riesgos tiene

Las investigaciones prenatales permiten conocer con prontitud las patologías que pueden derivar de anomalías del ADN y alteraciones cromosómicas y permiten, si es posible, establecer una ruta de tratamiento antes del nacimiento. Las técnicas de diagnóstico prenatal, desde este punto de vista, se dividen en invasivas y no invasivas según la forma en que se llevan a cabo. Entre las primeras, la más conocida y utilizada es la amniocentesis.

Amniocentesis ¿qué es y cuándo hacerla?

Hoy en día, la amniocentesis es la técnica de diagnóstico prenatal más extendida. Este procedimiento permite el diagnóstico temprano de cualquier anomalía que pueda afectar los cromosomas XY (para hombres) y XX (para mujeres). Este procedimiento, en el caso de que existan sospechas sobre estos problemas, se puede realizar temprano, es decir, entre la semana dieciséis y dieciocho o más tarde, es decir, después de la semana veinticinco. El examen suele ir precedido de una ecografía cuyo objetivo es conocer la viabilidad del feto y la posible presencia de embarazos múltiples.

En que consiste la amniocentesis

El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto dentro de la cavidad uterina y está contenido en la membrana llamada saco amniótico. Este último tiene la función de proteger y permitir el crecimiento del feto. Desde este punto de vista, el saco amniótico contiene información muy útil sobre las condiciones de salud del feto y sobre cualquier problema genético. Si existen sospechas al respecto, la técnica de comprobación más común está representada por la amniocentesis, que consiste en una punción transabdominal que permite perforar la pared del abdomen y la del útero para aspirar una pequeña cantidad de la líquido en el que se sumerge el feto (amniocentesis ecoasistida ) o mediante el uso de sondas de biopsia ( amniocentesis guiada por ultrasonido). La recolección generalmente se realiza de forma ambulatoria y sin anestesia. Generalmente el tiempo medio de diagnóstico es de 5-7 días, aunque en el caso de un procedimiento de urgencia se puede reducir considerablemente y llegar a las 48 horas.

¿Qué permite determinar la amniocentesis?

Esta técnica de diagnóstico prenatal permite la recolección de material fetal susceptible de ser evaluado con fines de análisis citogenético y bioquímico. De esta forma se puede llegar al diagnóstico de la posible presencia de una patología cromosómica, de patologías recesivas ligadas al sexo, de errores congénitos relacionados con el metabolismo y de alteraciones del tubo neural. Además, la amniocentesis también puede permitir un cribado genético múltiple destinado a determinar enfermedades como la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma X frágil, la distrofia muscular de Duchenne-Becker. Estas patologías pueden transmitirse al feto de padres que son portadores sanos y que, en consecuencia, muchas veces desconocen esta condición.

Cuando se recomienda la amniocentesis

La amniocentesis se recomienda en la hipótesis en la que ya hay un resultado positivo tras un cribado prenatal como el bi test o el tri test. Además, esta técnica está muy indicada si la pareja ya ha tenido un hijo afectado por enfermedades cromosómicas o defectos del tubo neural o en la hipótesis de antecedentes familiares caracterizados por la presencia de enfermedades genéticas. Además, se sugiere la amniocentesis si la mujer tiene más de 35 años y no ha sido sometida a pruebas en el primer trimestre, o si la ecografía muestra sospecha en referencia a patologías genéticas.

Los riesgos asociados con la amniocentesis

Por las formas en que se realiza, este procedimiento es uno de los considerados «invasivos». Sin embargo, la implementación de las técnicas y el desarrollo de la investigación científica han permitido a lo largo del tiempo reducir considerablemente los riesgos asociados a la amniocentesis . Actualmente se estima que el riesgo de aborto espontáneo tras la ejecución de esta técnica es igual al 1%. Las complicaciones, que son muy raras, también pueden incluir lesiones en los órganos internos, infecciones (un caso de cada 1.000) y sensibilización de la sangre materna en comparación con la del feto.