La inteligencia artificial sirve para ‘tunear’ las biopsias líquidas

Un modelo de aprendizaje automático, una subcategoría de inteligencia artificial (IA), desarrollado por investigadores del Centro de Oncología Kimmel de la Universidad Johns Hopkins, ha conseguido filtrar la información inservible de muestras de biopsia líquida, ayudando a los médicos a encontrar las terapias más adecuadas para cada paciente. Los resultados de este nuevo modo de mejorar la biopsia líquida se han publicado en la revista científica Clinical Cancer Research.

La biopsia líquida es un método de análisis para analizar fragmentos de ADN de tumores a partir de análisis de sangre. Se suele usar para identificar mutaciones en tumores sólidos, y permite a los médicos seleccionar tratamientos que están diseñados de forma específica para eliminar esas mutaciones.

No obstante, es posible que esta prueba detecte también mutaciones que se acumulan en los glóbulos blancos o leucocitos como parte del proceso normal de envejecimiento, llamado hematopoyesis clonal (HC). Esas mutaciones son comunes en las personas de edad avanzada y en pacientes que se han sometido a quimioterapia o terapia con radiación.

Jenna Canzoniero, miembro del equipo de científicos que firma el nuevo trabajo, explica que cuando se realiza una biopsia líquida y se obtienen los resultados, no está claro si las mutaciones proceden del tumor que se está intentando tratar o de los leucocitos. «Si quieres seleccionar un medicamento dirigido a una mutación para tratar el cáncer, debes asegurarte de que la mutación está en el tumor, y no en los glóbulos blancos», indica la investigadora.

«Trocear» el material genético

Para resolver este problema, Canzoneiro y sus colaboradores en el laboratorio de oncología molecular diseñaron un modelo de aprendizaje automático al que llamaron plasmaCHORD. El sistema utiliza las características de los fragmentos de ADN para estimar si una mutación identificada en la prueba tiene su origen en un tumor sólido o en células sanguíneas. Los fragmentos de material genético se ‘trocean’ de forma que crean perfiles de ADN diferentes en función de su origen. El sistema también usa factores como la edad de los pacientes y el tipo de gen y mutación. Los investigadores entrenaron el nuevo sistema usando muestras de 225 pacientes con cáncer de mama, colorrectal, de esófago, ovario y pulmón.

Verificaron su precisión usando secuenciación genética de las células de los tumores de los pacientes y de sus leucocitos, que es otra forma de determinar su origen exacto. Después, pusieron a prueba el sistema plasmaCHORD en un grupo diferente de 114 personas con cáncer de mama, próstata y pulmón, tratadas en un hospital que usa un tipo diferente de biopsia líquida, y vieron que plasmaCHORD tiene mayor capacidad de identificar el verdadero origen de las mutaciones. Su porcentaje de aciertos se elevó del 50% al 83% en una serie de mutaciones clínicamente relevantes.

Como último paso, proporcionaron datos que avalan que este modelo puede ofrecer información importante para evitar tratamientos ineficaces y elegir los que van a ser realmente útiles.

Aproximadamente un tercio de las mutaciones detectadas con biopsia líquida puede tener su origen en los glóbulos blancos, ha puntualizado Valsamo Anagnostou, profesor de oncología en la Universidad Johns Hopkins. Según este experto, la ventaja del modelo reside no solamente en su utilidad clínica, sino en que sería relativamente fácil de implementar con rapidez para hacer un uso extendido.

De cara al futuro, se podrá usar plasmaCHORD tanto para investigar como para tratar a los pacientes. De hecho, Canzoniero ha anunciado que el equipo está empezando a trabajar ya en una versión mejorada del primer modelo.