Este es el trastorno de la sangre que afecta a 3.000 personas en España

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación y lo que produce que la sangre no coagule correctamente, sufriendo así el riesgo de hemorragias espontáneas o sangrados prolongados, sobre todo en los tejidos blandos y en las articulaciones.

En particular, según los datos publicados por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), 17 personas de cada 100.000 sufren de hemofilia A y 6 personas de cada 100.000 sufren la forma más grave de la enfermedad. En España, se estima que afecta a cerca de 3.000 personas están diagnosticadas con hemofilia A o B, y a más de 1.500 con otros trastornos de coagulación, según datos de la FMH.

Ta y como explica el presidente de la Federación Mundial de Hemofilia César Garrido: «Cuando alguien menciona ‘trastorno de la coagulación’, la gente escucha ‘varón con hemofilia’. Durante los últimos años, el mundo ha empezado a darse cuenta de que un trastorno de la coagulación significa mucho más. Son niños, hombres, mujeres y niñas con distintas patologías».

Actualmente, las mujeres y niñas solamente representan el 4,5% de las personas identificadas con hemofilia y por cada varón con hemofilia hay 1,6 portadoras somáticas, tal y como explican en la FMH. No obstante, el subdiagnóstico de los trastornos de la coagulación en el ámbito femenino sigue siendo muy común, con una mediana de retraso en el diagnóstico de diez años para mujeres y cuatro años para niñas. Esto es muy preocupante porque estas mujeres corren un mayor riesgo de padecer anemia, hemorragias durante el embarazo y otros tipos de problemas hemorrágicos.

Telemedicina disponible

Las personas con hemofilia sufren trastornos hemorrágicos, especialmente en las articulaciones lo que constituye la principal causa de morbilidad y genera un gran impacto en su calidad de vida. Hay que hacer un seguimiento correcto y continuo para controlar la evolución de la enfermedad. Esto supone acudir periódicamente a consultas médicas.

El Hospital Universitario La Paz de Madrid y el laboratorio Roche has puesto en marcha el proyecto REVITA, un servicio de telemedicina para personas con hemofilia A. Esta iniciativa comenzó en 2020, en el contexto de la pandemia, identificando formas de mejorar el seguimiento de la salud articular de estos pacientes para que no tuvieran que asistir las consultas hospitalarias. Para ello desarrollaron esta herramienta que permite su seguimiento a través de ecografías a distancia. Se trata de una solución tecnológica integrada y personalizada, dirigida a la hospitalización y asistencia domiciliaria de cada paciente.

REVITA tiene tres objetivos básicos: validar el servicio de telemedicina para personas con hemofilia A en profilaxis, integrar al equipo de hematología y formar a los pacientes.

Además,  el Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid es uno de los centros de referencia de la enfermedad y ha desarrollado una aplicación llamada ‘Vivir con Hemofilia’ para facilitar la vida de los pacientes con hemofilia y su entorno. Esta app proporciona información veraz y consejos prácticos para aplicar en su día a día como son: consejos a viajeros, aprender a vivir con hemofilia, actividad física, la hemofilia en la edad pediátrica, información dirigida a aclarar las dudas de las personas portadoras o qué pasos seguir en caso de urgencia. Además, cuenta con apartados especçificos para los a los más pequeños, como ‘Hemo-toons’ que es un cómic que ayuda a los niños a comprender qué es la hemofilia.

La aplicación de la Paz se ha desarrollado en colaboración con la empresa Sobi Iberia, que es una compañía biotecnológica internacional dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para pacientes con enfermedades raras y la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid, ASHEMadrid.