Éste es el gen oculto que puede destruir tu pulmón y es 100 veces más común de lo que se creía

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 09/04/2025 06:40
  • Actualizado: 09/04/2025 06:40

Hasta una de cada 3.000 personas podría ser portadora de un gen defectuoso que aumenta significativamente el riesgo de sufrir una perforación pulmonar, según nuevas estimaciones de investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). Estimaciones anteriores habían situado este riesgo del pulmón en una de cada 200.000 personas.

El gen en cuestión, FLCN, está relacionado con una enfermedad conocida como síndrome de Birt-Hogg-Dubé, cuyos síntomas incluyen tumores cutáneos benignos, quistes pulmonares y un mayor riesgo de cáncer de riñón.

Así, el gen que alguna vez se creyó extremadamente raro puede ser en realidad sorprendentemente común y capaz de aumentar silenciosamente el riesgo de problemas de salud graves.

La investigación de científicos de Cambridge muestra que hasta una de cada 3000 personas es portadora de una versión defectuosa del gen FLCN, vinculada al síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Este trastorno puede provocar colapso pulmonar, quistes pulmonares, crecimientos cutáneos y cáncer de riñón.

Pero aquí está la cuestión: mientras que las personas con diagnóstico formal del síndrome se enfrentan a riesgos significativos, quienes portan la mutación sin diagnóstico parecen verse mucho menos afectados.

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

El gen, conocido como FLCN, está asociado con una afección poco común llamada síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Este síndrome puede causar tumores benignos de la piel, quistes pulmonares y un mayor riesgo de cáncer de riñón.

El neumotórax, también conocido como pulmón perforado, se produce por una fuga de aire en el pulmón, lo que provoca una deflación pulmonar dolorosa y dificultad para respirar. Sin embargo, no todos los casos de neumotórax se deben a una falla en el gen FLCN.

Aproximadamente uno de cada 200 hombres jóvenes, altos y delgados, adolescentes o veinteañeros experimentará un neumotórax perforado, y en muchos de ellos la afección se resolverá por sí sola, o los médicos extraerán el aire o el líquido de los pulmones durante el tratamiento ambulatorio; muchos ni siquiera sabrán que padecen la afección.

Si una persona sufre una perforación pulmonar y no cumple con las características habituales (por ejemplo, si tiene alrededor de cuarenta años), los médicos buscarán quistes indicadores en la parte inferior de los pulmones, visibles en una resonancia magnética. Si estos están presentes, es probable que la persona padezca el síndrome de Birt-Hogg-Dubé.

Los investigadores añaden: «Si una persona tiene el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, es muy importante que podamos diagnosticarlo, porque ella y sus familiares también pueden correr riesgo de padecer cáncer de riñón».

«La buena noticia es que la perforación pulmonar suele ocurrir entre 10 y 20 años antes de que el individuo presente síntomas de cáncer de riñón, por lo que podemos vigilarlo, realizarle pruebas de detección anual y, si detectamos el tumor, debería ser lo suficientemente temprano como para curarlo».

El hallazgo plantea la cuestión de si, si se detecta que una persona tiene un gen FLCN defectuoso, se le debería ofrecer una prueba de detección de cáncer de riñón. Sin embargo, parece que esto sea necesario.

«Con el aumento del uso de pruebas genéticas, sin duda encontraremos más personas con estas mutaciones», finalizan los expertos, «pero a menos que veamos los otros signos reveladores del síndrome de Birt-Hogg-Dubé, nuestro estudio muestra que no hay razón para creer que tendrán el mismo riesgo elevado de cáncer».