Convivir con una enfermedad rara: «Más allá del diagnóstico, la invisibilidad duele más que la enfermedad»

• Diego Buenosvinos
• Especialista en periodismo de salud, política sanitaria y análisis de opinión en OKDIARIO.
• • 28/02/2026 05:40
  • Actualizado: 28/02/2026 05:40

Las enfermedades raras, definidas por la Organización Mundial de la Salud como aquellas que afectan a un número muy reducido de personas, representan un gran desafío para la salud pública global. Se estima que existen más de 7.000 patologías de este tipo, que afectan a millones de personas —alrededor del 7%— en todo el mundo y suelen manifestarse desde la infancia, con impactos físicos, psicológicos y sociales significativos. A pesar de su relevancia, la investigación en este ámbito recibe financiación limitada, lo que retrasa el desarrollo de tratamientos efectivos y genera desigualdad en el acceso a la atención médica.

Los sistemas de sanidad se enfrentan a dificultades para garantizar diagnósticos tempranos y protocolos especializados, dejando a muchas familias en una situación de incertidumbre prolongada y complicando la integración educativa, laboral y social de los pacientes.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la campaña Desenmascara las Raras busca visibilizar la realidad de más de tres millones de personas en España que conviven con alguna de las más de 7.000 patologías poco frecuentes. En este reportaje de OKSALUD desvelamos el día a día de quienes conviven con enfermedades raras: sus inquietudes, el acceso —o no— a tratamientos, su visión sobre la investigación y sus expectativas de futuro.

Laura García, paciente con coagulopatía congénita: «Dolor silencioso y coraza emocional: así es vivir con una enfermedad rara»

«En mi caso fui diagnosticada con cuatro años, con lo cual llevo toda mi vida padeciendo y sufriendo esta enfermedad. Cuando era pequeña no era tan consciente, ni veía tantas limitaciones en comparación con el día a día del presente. Hoy, al levantarme, me pregunto si puedo andar, si no voy a tener un sangrado articular, si no voy a sangrar por la nariz, etc», relata. En este sentido argumenta que su patología le ha marcado mucho psicológicamente, pero «como ya he indicado, me pongo una coraza o una máscara e intento pasar el día a día».

Su día a día es el presente. Se niega a mirar hacia atrás ni, evidentemente, pensar cómo será el mañana. «Me apoyo en mi familia en todo lo que puedo, aunque muchas veces me callo si me encuentro mal o tengo dolor, para no hacerles sufrir a ellos también y hacer una vida lo más normal posible con actividades que me vienen bien y me motivan a seguir adelante».

Hay investigación en marcha y existe por ello la posibilidad de tratamientos, pero sobre ello señala que «tenemos verdaderos médicos científicos, gente que nos puede ayudar, pero se les ponen muchas trabas de todo tipo y, por ello, que es por lo que no hay tanta investigación como se quisiera, así que cuesta muchísimo llegar a tratamientos».

Y, sobre la empatía, cree que muchas veces ya no es cuestión de una medicación material, sino también de ayuda psicológica. «Que no nos vean como personas raras: somos personas como todos. Un simple abrazo, una mirada que no sea de pena, nos puede ayudar más que una medicación».

Helena Carpio, madre de una paciente con aciduria glutárica tipo I: «En nuestro caso, el diagnóstico llegó gracias al cribado neonatal»

PREGUNTA.- ¿Qué significa para ti convivir con una enfermedad rara y cómo ha marcado tu vida desde el diagnóstico?

RESPUESTA.- Soy madre y cuidadora de una niña con aciduria glutárica tipo 1, una enfermedad metabólica rara con afectación neurológica que puede provocar trastorno motor y dificultades en las funciones ejecutivas.

En nuestro caso, el diagnóstico llegó gracias al cribado neonatal. Y no es una frase hecha: ese diagnóstico le salvó la vida. A los 12 días de nacer, Cristina sufrió una apnea que podría haber sido fatal. Pero nosotros ya sabíamos que tenía aciduria glutárica tipo 1 y que, ante cualquier síntoma, había que actuar de inmediato. Y actuamos.

El diagnóstico fue devastador, porque ninguna familia está preparada para escuchar que su hijo tiene una enfermedad rara. Pero, al mismo tiempo, fue una oportunidad. Nos permitió prevenir, iniciar tratamiento y ser derivados desde el primer momento a una unidad de referencia nacional (CSUR) especializada en enfermedades metabólicas poco frecuentes.

Lo más duro no es sólo la enfermedad en sí, sino el desconocimiento, la falta de información y la incertidumbre sobre el futuro. La historia de esta enfermedad se está reescribiendo. Hace años, la esperanza de vida era de apenas siete años. Hoy, gracias al diagnóstico precoz y al tratamiento preventivo, esa realidad está cambiando y tenemos los primeros adultos.

La mayoría de los profesionales sanitarios no conocen la aciduria glutárica tipo 1. Eso significa que, como madre, he tenido que formarme, aprender protocolos y, en muchas ocasiones, explicar yo misma en urgencias cómo debe actuarse para evitar una descompensación que podría provocar un daño neurológico irreversible.

Nuestra hija sigue un tratamiento preventivo muy exigente: una dieta estricta, baja en proteínas y alta en calorías. Y cuando digo baja en proteínas, significa que prácticamente todo debe pesarse y medirse: carne, pescado, huevo, legumbres, pero también arroz, pasta, fruta o verdura. Todo cuenta.

Es una enfermedad que no se ve hasta que el daño ya está hecho. Pero está ahí, latente, esperando una oportunidad. Una infección o una cirugía sin el protocolo adecuado pueden desencadenar consecuencias irreversibles.

P.- ¿Cómo es tu día a día y cuáles son los principales retos?

R.- El día a día está marcado por la prevención y la organización. Cristina tiene 13 años, pero los primeros años fueron especialmente intensos. Cada fiebre era una alerta. Cada infección implicaba acudir a urgencias con un protocolo bajo el brazo. Cuidado minucioso con la dieta y las medicinas, y terapias para avanzar o no empeorar, que no dejaban tiempo para descansar y cuidar a nuestros otros dos hijos.

Uno de los mayores retos es que la responsabilidad recae en gran parte sobre el cuidador. Muchas veces eres tú quien debe tomar decisiones, insistir, explicar y recordar que no es «una tontería» ni «una exageración». Porque en la aciduria glutárica tipo 1, una descompensación metabólica puede provocar daños neurológicos irreversibles.

A nivel educativo también existen desafíos. Puede haber afectación motora o dificultades en funciones ejecutivas, aprendizaje o memoria. Son realidades que no siempre se comprenden, porque el coeficiente intelectual puede ser completamente normal. Eso exige dedicación, recursos, adaptación, sensibilidad y mucha insistencia por nuestra parte.

En lo social, la invisibilidad juega en contra. A simple vista puede parecer que no ocurre nada, pero vivimos con un riesgo constante. Y cuando se conoce la enfermedad, a veces aparece el miedo o el desconocimiento. El bullying no es ajeno a nuestros adolescentes, y en la infancia, el temor de otros padres puede aislarles de cumpleaños o reuniones.

P.- ¿Qué pedirías a las instituciones y a la sociedad?

R.- Mi hija tuvo un diagnóstico precoz gracias al cribado neonatal. Pero en España, el cribado no es igual en todas las comunidades autónomas. Y cuando hablamos de enfermedades graves y discapacitantes, eso significa que el lugar donde naces puede determinar si tu bebé vive o muere.

No es una cuestión política. Es una cuestión de equidad y de salud pública. Un diagnóstico a tiempo puede evitar discapacidad, daño neurológico irreversible e incluso salvar vidas, como ocurrió en nuestro caso. No puede depender del código postal.

Por eso participamos en la Iniciativa Legislativa Popular de Más Visibles, apoyada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que reclama un cribado neonatal equitativo en todo el territorio nacional. No pedimos privilegios. Pedimos igualdad de oportunidades desde el nacimiento.

Carolina Martín, paciente con hemoglobinuria parasística nocturna: «Vivir con una enfermedad rara es vivir en una montaña rusa»

«Vivir con una enfermedad rara es vivir en una montaña rusa», asegura. Porque en esencia, ningún día es igual al anterior y «siempre hay momentos duros de subida» pero también momentos buenos «de bajada». «Mi vida ha cambiado por completo a raíz del diagnóstico. Debes hacer un duelo y aprender a vivir de otra manera a la que lo habías hecho hasta ahora, con citas médicas, pruebas, tratamientos…».

Su día a día es, gracias a la mediación, casi «normal», lo que no quita que haya retos: «Personales como levantarte para ir a trabajar cuando tienes un mal día, o familiares y sociales, teniendo que organizar tus salidas en base a cómo te encuentres ese día o pidiendo ayuda cuando la necesitas».

«Pediría más inversión en investigación, más equidad en el acceso a los tratamientos y mejoras en el diagnóstico temprano», ha resaltado.

Carlos Infantes, paciente con quilomicronemia familiar multifactorial: «Mi principal reto es hacer una dieta lo más libre de grasas posible»

P.- ¿Qué significa para ti convivir con una enfermedad rara y cómo ha marcado tu vida desde el diagnóstico?

R.- Convivir con una ER tiene que ver mucho con la incertidumbre, con la duda, con el miedo del «qué me pasará» y tener que afrontar una situación impuesta que a priori se antoja injusta. El diagnóstico pone una luz en el camino, una esperanza, la ilusión de que mañana puedas tener un tratamiento que mejore tu calidad de vida.

P.- ¿Cómo es tu día a día y cuáles son los principales retos personales, familiares o sociales a los que te enfrentas?

R.- Tengo la suerte de que mi día a día me permite un desarrollo personal casi normal. El principal reto es hacer una dieta lo más libre de grasas posible, ya que las metabolizo con mucha dificultad. Finalmente, puedo sufrir pancreatitis, una condición grave y potencialmente mortal, lo cual me ha ocurrido en tres ocasiones.

Socialmente me impacta bastante, ya que el ocio casi siempre se asocia a comida y bebida, por lo que tengo que estar alerta y asegurar la dieta. Nadie me ha enseñado a alimentarme en función de mi enfermedad. Mientras una persona elige su comida en un restaurante según sus preferencias, tú la eliges según las necesidades de tu patología, que es tu alma gemela tres veces al día.

P.- ¿Qué pedirías a las instituciones y a la sociedad en materia de investigación y ayudas para mejorar el futuro de las personas con enfermedades raras?

R.- Quiero dar las gracias a todas las personas cuya actividad hace que cada día tengamos algo mejor, en especial a los investigadores y a los sanitarios que nos ayudan y nos cuidan. A las instituciones, que impulsen la innovación y doten recursos: la investigación de hoy es el tratamiento de mañana. A la sociedad, conciencia y colaboración con las personas que padecemos ERs. Y a todos les pediría los valores humanos que se necesitan para construir progreso y bienestar.

Marcos de Guadalupe, enfermo de paraparesia espástica familiar: «El asociacionismo desempeña un papel clave en el ámbito de las enfermedades raras»

P.- ¿Qué significa para ti convivir con una enfermedad rara?

R.- Como gran parte de la vida de cualquier persona, convivir con una enfermedad rara supone un reto constante. En mi caso, además, ha sido un proceso complejo y, en muchos momentos, problemático. Significa pertenecer a un colectivo amplio de más de tres millones de personas que está altísimamente fragmentado en más de 7.000 enfermedades raras diferentes.

Tras treinta años desde mi primer diagnóstico de paraparesia espástica familiar, todavía desconozco el gen que la provoca, y esta falta de respuestas ha marcado profundamente mi experiencia. Sin embargo, tras el diagnóstico también llegó una etapa de aprendizaje. La adquisición de nuevos conocimientos y, especialmente, mi afiliación a la Asociación AEPEF, que junto con la enorme ayuda de mi familia, me proporcionaron respaldo, experiencia y apoyo. Gracias a ello he podido afrontar con mayor entereza el convivir con una enfermedad neurodegenerativa.

A nivel personal, me ha hecho darme cuenta de que convivir con este tipo de enfermedades es una lucha constante día a día, sabiendo que habrá días mejores y peores. Pese a ello, lo más notable es seguir adelante. Como frase que sostiene mi vida: El paso más importante que puede dar una persona no es el primero, sino el siguiente, que refleja que tanto yo como mi hijo, y todas las personas que afrontan dificultades, no podemos rendirnos ni dejar que la enfermedad nos dirija, ya que somos los viajeros de nuestro propio destino.

P.- ¿Cómo es tu día a día y cuáles son los principales retos personales, familiares o sociales?

R.- Mi día a día podríamos compararlo con jugar un partido de fútbol. Mi principal reto, compartido con mi amigo y soporte en el acontecimiento de Desenmascara las Raras 2026, el futbolista del Getafe Luis Milla (Jr), es llegar al minuto 90, aguantar hasta el pitido final, dejándonos la piel en cada encuentro. Sin embargo, a diferencia de Luis, mis partidos son siete a la semana.

En cuanto a mis retos familiares, destaco el colaborar con mi mujer y mis hijos, ya sea desplazando a mi hijo pequeño para facilitar su estudio —debido a que compartimos enfermedad y encontramos el transporte público más complicado y agotador—, o participando en las tareas del hogar que me resulten factibles, como preparar la comida o ayudar con la compra.

Como reto personal, destaco la práctica de la natación como deporte-rehabilitatorio, destinado a luchar contra el avance de la enfermedad y evitar la continua pérdida de fuerza muscular, manteniéndome en pie un día más.

P.- ¿Qué pedirías a las instituciones y a la sociedad en materia de investigación y ayudas para mejorar el futuro de las personas con enfermedades raras?

Que cada paso tenga futuro AEPEF 2026

• Facilidades económicas para que la iniciativa privada, así como la pública, pueda sustentar la investigación y las asociaciones de enfermos, siguiendo el ejemplo de los modelos de donaciones que se realizan en el extranjero.
• Unificar y mejorar los trabajos médicos de las diferentes Comunidades Autónomas.
• Diagnóstico genético a tiempo y organización clara de los circuitos de derivación médica.
• Atención y rehabilitación continuada.
• Investigación de los más de 100 genes que producen esta enfermedad, actualmente solo hay estudios para un futuro tratamiento de dos de ellos, aún sin resultados. Esto incluye la participación en registros y ensayos para acumular conocimiento.
• Accesibilidad, apoyo a herramientas para el desplazamiento y entornos sin barreras.