30 de mayo: Día Internacional del Síndrome Prader Willi

El 30 de mayo tiene lugar el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, una enfermedad rara que tiene una incidencia estimada de 1 por cada 15.000 recién nacidos.

Para este día se quiere visibilizar esta enfermedad tanto para los que la sufren como para los familiares.

La Federación de Enfermedades Raras ensalza la labor que la Asociación Española del Síndrome Prader Willi que pretende proteger, pensar en la asistencia a los pacientes y familias, la prevención educativa e integración social de las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente.

La Asociación Española de esta enfermedad explica que se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 descrita clínicamente en 1956 por Prader, Labhart y Willi, que afecta de manera irremisible al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas.

El que una persona nazca con este síndrome no depende ni de la edad de los padres, ni de cómo haya transcurrido el embarazo, ni de que en la familia haya personas afectadas por otros trastornos.

Esta afección no tiene cura, pero con el buen manejo del ambiente y el apoyo familiar y profesional han conseguido y están consiguiendo grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados y las afectadas.

En general, y en el Día Internacional del Síndrome Prader Willi, tales personas tienen un retraso en el desarrollo, dificultad de aprendizaje (variable) que hace que necesiten apoyo en la escuela, también problemas de conducta.

¿El SPW es hereditario?

La mayoría de los casos (98%) son atribuidos al azar un accidente genético imprevisible. Sin embargo, si se trata de un defecto de impronta o de una translocación puede haber un riesgo de recurrencia y es recomendable consultar a un especialista.

¿Existen problemas de obesidad?

Según varias asociaciones, en un tanto por ciento de los casos hay problemas de obesidad, si no existe control por parte del entorno. La Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi resalta que se está incrementando el número de casos diagnosticados antes de que ésta se presente.

¿Cuál es la esperanza de vida?

La esperanza de vida puede ser normal si se controla debidamente su peso. La salud general normalmente es excelente, aunque se ha informado de envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son causas frecuentes de enfermedad y mortalidad.