OkSalud
Pediatría

Murcia amplía el cribado neonatal a 47 enfermedades al incorporar tres nuevas patologías

El objetivo del cribado es diagnosticar antes de que aparezcan síntomas, evitando mortalidad prematura y discapacidades asociadas

El Servicio de Salud de Murcia (SMS) refuerza su liderazgo nacional en detección precoz tras añadir hiperplasia suprarrenal congénita, atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada grave al Programa de Cribado Neonatal. La primera ya se analiza de forma rutinaria, mientras que las otras dos se incorporarán en el último trimestre de 2025.

Durante la clausura del 50.º aniversario del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), la gerente del SMS, Isabel Ayala, subrayó que «con 47 enfermedades investigadas a través de la prueba del talón, Murcia se sitúa, junto con Galicia, a la vanguardia española en detección precoz, equidad y atención personalizada desde el nacimiento».

El objetivo del cribado es diagnosticar antes de que aparezcan síntomas, evitando mortalidad prematura y discapacidades asociadas. En 2023, el laboratorio de Metabolopatías del CBGC analizó 25.557 muestras de recién nacidos murcianos y 1 437 de Melilla, identificando 60 casos positivos y 154 portadores que recibieron asesoramiento genético.

Las tres nuevas patologías presentan alto impacto:

Hiperplasia suprarrenal congénita: defecto en la enzima 21‑hidroxilasa que puede provocar crisis de pérdida salina y virilización precoz.

Atrofia muscular espinal (AME): principal causa genética de mortalidad infantil; la pesquisa presintomática permite iniciar terapias que frenan el daño neuromuscular.

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID): deja al bebé sin defensas frente a infecciones, potencialmente letal sin diagnóstico temprano.

Ayala destacó que la ampliación «refleja un modelo de salud pública moderno, basado en la evidencia científica y centrado en las personas», y rindió homenaje a quienes han impulsado cinco décadas de prevención, diagnóstico e investigación genética en la Región. La jornada incluyó una conferencia del genetista Lluís Montoliu, referente internacional en divulgación científica.

Compromiso con la prevención: datos

Desde 2023 el Laboratorio de Metabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha analizado 25.557 muestras de recién nacidos en la Región de Murcia y 1.437 procedentes de la ciudad autónoma de Melilla, logrando detectar 60 casos positivos para distintas patologías, además de 154 portadores sanos que se beneficiaron del adecuado asesoramiento genético.

Respecto a las tres nuevas enfermedades congénitas incorporadas al Programa de Cribado Neonatal de la Región, la Hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en la enzima 21-hidroxilasa, lo que altera la producción de hormonas como el cortisol y la aldosterona. En su forma más grave, puede causar crisis de pérdida salina potencialmente mortales en las primeras semanas de vida o manifestaciones de virilización en niñas.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara y neurodegenerativa, considerada la principal causa genética de mortalidad infantil. Está provocada por la ausencia del gen SMN1, lo que conlleva la degeneración progresiva e irreversible de las motoneuronas y una pérdida de función muscular. Su incidencia se estima en uno de cada 10.000 nacidos vivos al año.

Gracias al cribado neonatal es posible detectar la AME en fase presintomática, lo que permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan síntomas y se produzca un daño neuromuscular irreversible.

Por su parte, la inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad inmunitaria grave que deja a los bebés sin defensas ante infecciones. Si no se diagnostica y trata a tiempo, puede ser letal en los primeros años de vida. Son conocidos como niños burbuja por su extrema vulnerabilidad.