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Llega a España el primer tratamiento para esta enfermedad ultra-rara que afecta al bazo e hígado

Esta patología genética, además de ser progresiva y potencialmente mortal, se caracteriza por condicionar la calidad de vida de los afectados

Las varias decenas de personas afectadas por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) de España ya disponen del primer y único tratamiento específico para su enfermedad ultra-rara. Se trata de Xenpozyme® (olipudasa alfa), que ha recibido la aprobación de financiación por parte de Sanidad para el tratamiento de pacientes pediátricos y adultos con ASMD tipo A/B o ASMD tipo B. Se trata de un hito histórico para la comunidad en torno a las enfermedades raras de nuestro país, especialmente teniendo en cuenta que esta patología genética, además de ser progresiva y potencialmente mortal, se caracteriza por condicionar de forma significativa la calidad de vida de los afectados.

El fármaco, desarrollado por Sanofi, supone un nuevo paradigma en el abordaje de la enfermedad en nuestro país: si hasta la fecha las opciones terapéuticas para el ASMD se limitaban a cuidados sintomáticos y de apoyo, este tratamiento aporta mejoras significativas en su sintomatología. Principalmente una mejora clínicamente relevante de la función pulmonar y la reducción de la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado), además de una mayor esperanza de vida. Así lo han evidenciado los ensayos clínicos ASCEND y ASCEND-Peds, en los cuales España desempeñó un papel crucial al incluir el mayor número de pacientes a nivel europeo. Estas investigaciones también constataron un buen perfil de seguridad.

La doctora, Montserrat Morales, Coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid) ha señalado que «la disponibilidad de este tratamiento en España marca un hito significativo para pacientes con ASMD, quienes hasta ahora carecían de opciones terapéuticas específicas, limitándose a tratamientos sintomáticos. Promete revertir en gran medida los efectos de la enfermedad, mejorando sustancialmente su calidad de vida al reducir síntomas como astenia, intolerancia al ejercicio y fatiga».

Asimismo, podría transformar el pronóstico a largo plazo de los pacientes adultos con ASMD, «mejorando aspectos críticos e incapacitantes como la afectación pulmonar, la hepatoesplenomegalia, la dislipemia y las citopenias, que tradicionalmente acortaban su esperanza de vida».  La especialista, señala que se anticipa que estos avances terapéuticos también reducirán el riesgo cardiovascular, ofreciendo una nueva esperanza para quienes viven con esta enfermedad devastadora».

En este sentido, el doctor Antonio González-Meneses López, Pediatra especialista en enfermedades raras de causa genética en el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), cree que el tratamiento «va a tener un impacto importantísimo en los niños afectados por ASMD tipo B, ya que mejora la enfermedad desde los primeros meses de administración: evitando su progresión, mejorando sus síntomas y, lo más importante, aumentando su esperanza de vida».

«Los ensayos clínicos han demostrado beneficios significativos, como la reducción evidente de la hepatoesplenomegalia, la mejora pulmonar y ósea, y una disminución de los niveles de lisoesfingomielina tanto a corto como a largo plazo. Los pacientes muestran una notable mejoría en su capacidad para realizar actividades diarias con menor cansancio y mayor energía, evitando complicaciones a largo plazo y reduciendo la mortalidad precoz. Este avance ofrece una esperanza renovada para los pacientes y sus familias».

Por último, Raquel Tapia, directora general de Sanofi Iberia, advierte que el tratamiento supone un cambio radical en el día a día de los afectados y, sobre todo, mejora de la reducción de la esperanza de vida de hasta literalmente la mitad, según los estudios. «Algo que nos hace sentir muy orgullosos, ya que pone de manifiesto que nuestro compromiso con la I+D de tratamientos first y/o best-in-class que permitan mejorar la vida de las personas con enfermedades raras es real. A modo de ejemplo, en la actualidad el 14% de todos los proyectos en investigación que la Compañía tiene en marcha en el mundo son para enfermedades minoritarias, lo que nos mantiene como referentes mundiales en este campo».