Éxito de la Fundación Querer en su lucha contra las enfermedades neurológicas infantiles

Las jornadas celebradas por la Fundación Querer con el apoyo de Fundación La Caixa contaron en su apertura con el  secretario de Estado de Servicios Sociales y e Igualdad de España, Mario Garces Sanagustín, que habló de las dificultades con las que se encuentran las familias a la hora de recibir un diagnóstico, que de media supera los cinco años y  quiso hacer hincapié en la labor que realiza la Fundación Querer a la hora de hacer un colegio —’El cole de Celia y Pepe’— que es pionero en España en trastornos del lenguaje, en el que los alumnos recibirán una educación ordinaria con currículos adaptados a sus necesidades.

A continuación, Isabel Fuentes, directora de CaixaForum, destacó la importancia de proyectos como los realizados por esta Fundación para el conocimiento, desarrollo e investigación de estas enfermedades, ya que solo en España hay 1.147 enfermedades raras diagnosticadas.

Con un gran cartel de doctores , profesores, neurocientíficos y expertos en la materia arrancaron estas jornadas que contaron entre sus ponentes con Chema Alonso, responsable de seguridad y datos de Telefonica, más conocido como el hacker de Telefonica. Centraba su charla en el tratamiento que debemos hacer de las personas como individuos, explicando que vivimos en una sociedad en la que la cultura general marca el escenario mental en el que hay que trabajar. Esta idea, según Alonso, es algo que debería romperse: «Se tendría que acabar con el error de decirle a las personas qué es lo que tienen que saber y qué es lo que les hace y no les hace cultos», apuntaba Alonso.

A continuación, Ángel Carracedo, conocido como uno de los padres de la genética y catedrático de Medicina Legal ,explica cómo el 80% de las enfermedades raras son de origen genético y define la genética como un libro con instrucciones en el que existen 22.000 genes y en todos y cada uno de ellos puede haber un problema. La buena noticia es que en 2027 se espera que en todos los países desarrollados se tengan mas de 1.000 nuevos tratamientos para las enfermedades raras y se puedan diagnosticar las de origen genético en un 90%.

El coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, el doctor Pablo Lapunzina, basa su ponencia  en la necesidad de tener un sistema coordinado y centralizado de los datos genéticos de pacientes neurológicos para la investigación de las enfermedades raras neurológicas infantiles.

Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA del departamento de traducción y ciencias del lenguaje UPF, explica cómo el hablar parece la cosa más fácil del mundo, pero no es universal: un 25-30% de los niños con autismo nunca lo desarrollan. Estudios de estos niños demuestran que, sin lenguaje, la cognición se colapsa, incluso gran parte de la cognición y la comunicación no verbal. Por ello, el lenguaje es elemento crucial, no solo para entender el autismo, sino para la atención temprana también. Uno de cada 96 niños en España es diagnosticado con trastornos del espectro autista.

Conductas y aprendizajes

Los niños con problemas neurológicos tienen un nivel de procesamiento cerebral de la información muy ralentizado. Eso conlleva que en la práctica desarrollen conductas y aprendizajes con mayor retraso que sus compañeros, según Tomás Ortiz, catedrático del departamento de medicina Legal, Psiquiatría y Anatomía Patológica de la Facultad de Medicina de la UCM. Una de las prácticas educativas con estos niños se basa en repetir conductas y comportamientos el mayor número de veces con el fin de conseguir mejorar este ritmo de procesamiento cerebral y adecuar la conducta lo más posible a la normalidad. Sin embargo, los resultados son muy pequeños, escasos y pocas veces llegan a una normalidad ejecutora de los mismos.

La propuesta de Ortiz es mejorar el procesamiento de la información al cerebro mediante la utilización de la realidad virtual que nos permitirá actuar en milisegundos a la hora de sincronizar estímulos sensoriales para mejorar las funciones cognitivas y tratar de desarrollar mecanismos cerebrales más rápidos en el aprendizaje escolar.