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Una farmacéutica descubre cómo diagnosticar el Alzheimer a partir de una muestra de sangre

Este avance podría permitir una detección "más temprana y precisa" de esta dolencia

  • Diego Buenosvinos
  • Especialista en periodismo de Salud en OKDIARIO; responsable de Comunicación y Prensa en el Colegio de Enfermería de León. Antes, redactor jefe en la Crónica el Mundo de León y colaborador en Onda Cero. Distinguido con la medalla de oro de la Diputación de León por la información y dedicación a la provincia y autor de libros como 'El arte de cuidar'.

Se estima que el Alzheimer prematuro representa el 5% de las personas afectadas: el 1% debido puramente a causas genéticas y, el otro 4%, como en la mayoría de casos de esta patología, por razones multifactoriales. Pero detectar la enfermedad antes y que pueda ser revertida su progresión es la una de las búsquedas incansables de los científicos en todo el mundo.

Así, una farmacéutica, Blanca Acha Santamaría, ha descrito que determinados cambios en la metilación del ADN podrían utilizarse como potenciales herramientas «menos invasivas y más accesibles» para detectar la enfermedad de Alzheimer a partir de una muestra de sangre. Este avance podría permitir una detección «más temprana y precisa» de esta dolencia neurodegenerativa que afecta, principalmente, a la memoria y otras funciones cognitivas.

Blanca Acha realizó la identificación de determinados cambios en la metilación del ADN de pacientes con enfermedad de Alzheimer, comparado con controles sanos, por lo que el uso de biomarcadores de metilación del ADN en sangre periférica se postula como «una herramienta prometedora en la mejora de la precisión diagnóstica de esta dolencia como parte de un panel de biomarcadores periféricos», según la investigadora. Además, sus resultados subrayan la importancia de una investigación «desde la perspectiva de género» en la búsqueda de nuevas herramientas diagnósticas en la enfermedad de Alzheimer.

¿Qué es la metilación?

La metilación del ADN es un proceso biológico que actúa como un mecanismo de control sobre nuestros genes. En dicho proceso, se produce la unión de un pequeño grupo químico (un grupo metilo) a una parte específica del ADN, lo que puede activar o desactivar la expresión de genes y afectar así al funcionamiento normal de las células, explica la UPNA en una nota de prensa.

Así lo recoge en su tesis doctoral, defendida en la Universidad Pública de Navarra (UPNA) y desarrollada en Navarrabiomed, centro de investigación biomédica del Ejecutivo Foral y la institución académica.

Alzheimer

Asimismo, estos resultados «apoyan la posible implicación de la metilación del ADN en la patología de la enfermedad de Alzheimer», indica Blanca Acha, cuya tesis ha sido dirigida por Maite Mendioroz Iriarte e Idoia Blanco Luquin, investigadoras de la Unidad de Neuroepigenética de Navarrabiomed, y tutorizada por Ignacio Encío Martínez, profesor del Departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA.

Para la realización de su tesis doctoral, Blanca Acha ha disfrutado de un contrato predoctoral de formación en investigación en salud, financiado por el Instituto de Investigación Carlos III, entidad que también otorgó una subvención en la convocatoria del Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) al grupo de Neuroepigenética, donde se ha desarrollado la tesis doctoral.

Así, pudo completar una estancia predoctoral en la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. Blanca Acha, graduada en Farmacia por la Universidad de Salamanca, es facultativa especialista de área de análisis clínicos y miembro de la Unidad de investigación en Neuroepigenética de Navarrabiomed. Durante su trayectoria investigadora, ha participado en cuatro proyectos de investigación y ha presentado 44 comunicaciones en congresos nacionales e internacionales en el área del laboratorio clínico y neurología.

Además, ha publicado trece artículos en revistas nacionales e internacionales en el área del laboratorio clínico y neurología y es autora de dos capítulos en los libros Manual de medicina de laboratorio para Atención Primaria y Enfermedades neurodegenerativas y priónicas. La importancia del informe de laboratorio.