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Genotipado y medicamentos

Un estudio aconseja la medicación personalizada para disminuir las reacciones adversas a los fármacos

Cada vez que vemos el anuncio de un medicamento en la televisión, todos sabemos que inmediatamente después vendrá el conocido «lea las instrucciones de este medicamento y consulte a su farmacéutico», la famosa pantalla azul que las autoridades sanitarias deben alertar al paciente ante cualquier tipo de reacción.

«Reacción adversa a un fármaco (o efecto adverso) es un término muy amplio que se utiliza para referirse a los efectos no deseados de un fármaco que provocan malestar o resultan peligrosos», asegura  la farmacéutica Merck Sharp and Dohme (MSD)

La pantalla azul no desaparecerá, pero los efectos adversos de los fármacos puede que sí, o al menos disminuirán un 30% gracias a un análisis genético que permitirá la creación de una medicación diseñada para cada paciente, según el estudio elaborado por el Instituto sueco Karolinska junto con otros del Centro Médico de la Universidad de Leiden (Países Bajos) además de otras instituciones colaboradoras. Este trabajo ha sido posible gracias a la financiación de EU Horizon 2020, un programa marco de investigación e innovación de la Unión Europea para el período 2021-2027

En el estudio, que ha sido publicado en The Lancet, en el cual se ha elaborado un panel farmacogenético de 12 genes para prevenir las reacciones adversas a los medicamentos utilizando la implementación cruzada abierto, multicéntrico, controlado, a través de grupos aleatorios; siendo una implementación que permite ajustar las variaciones de persona a persona.

En la cohorte aleatoria del estudio, se genotiparon muestras de aproximadamente 7.000 pacientes de siete países europeos diferentes para cambios en doce genes específicos asociados con el metabolismo humano y las reacciones adversas a los medicamentos.

El genotipado, según el Instituto Nacional del Cáncer es «el proceso de laboratorio para analizar el ADN de la línea germinal de un individuo con el fin de identificar nucleótidos o bases específicas que permiten determinar la presencia de ciertas variantes». Tras este proceso, cada paciente incluido en la muestra recibió el tratamiento farmacológico adecuado o fue modificado según el genotipo. Examinando cómo afecta el genotipado a cada paciente para cualquier tipo de reacción secundaria, el estudio concluyó que los efectos secundarios pueden reducirse significativamente.

Tras el éxito del estudio, toca analizar cómo afectará a la economía la implementación del genotipado y si es viable para el sistema sanitario o no, «nuestros resultados sugieren fuertemente que un genotipado inicial de los pacientes generará ahorros significativos para la sociedad», dice el profesor Ingelman-Sundberg. «El genotipado en sí solo necesita hacerse una vez por paciente a un costo máximo de 6000 coronas suecas, por lo tanto, la introducción general de este sistema predictivo podría contribuir en gran medida a reducir los costos de la atención médica pública», según la publicación del tablón de noticias del Instituto Karolinska.

La farmacogenética

Familiarizándonos con la metodología del estudio,  MedlinePlus define la farmacogenética como «el estudio de la respuesta de los genes a ciertos medicamento, los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre, llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos».

De esta manera, según el Instituto Nacional del Cáncer, se estudia el modo en que los genes de una persona afectan la manera en que responde a los medicamentos. La farmacogenética se usa para saber de antemano cuál será el mejor medicamento o la mejor dosis para una persona. También se llama farmacogenómica.

Esta disciplina surgió en 1953, cuando Watson y Crick publicaron la estructura de la molécula de ADN. Gracias a este descubrimiento los laboratorios supieron manejar genes y nuevas funciones celulares con grandes píldoras de información sobre el humano.

Además, según la Academia Española de Dermatología y Venereología y en relación con el estudio «las causas o factores determinantes, de la variabilidad entre la población en la respuesta a los fármacos suelen ser factores genéticos, creyéndose que hoy en día la genética interviene hasta el 20-95 % de la variabilidad en la disponibilidad de un fármaco y sus efectos, o bien, factores no genéticos fisiológicos, patofisiológicos y medioambientales».

Un enfoque importante de los estudios farmacogenéticos es que las diferentes secuencias de genes son en gran parte responsables de las diferencias individuales en la respuesta a los medicamentos. Los avances en farmacogenética y farmacogenómica harán que la medicina sea más eficiente, ya que las empresas farmacéuticas podrán fabricar fármacos basados ​​en el conocimiento de proteínas y genes asociados a determinadas enfermedades. Por ello, la implementación de este estudio en el sistema sanitario podría ser uno de los avances médicos más grandes hasta la fecha.