Nuevas pruebas genéticas de diagnóstico que ofertan este curso los hospitales españoles

Las terapias genéticas (o génicas) son un conjunto de técnicas médicas que buscan corregir, reemplazar o suplementar genes defectuosos en un paciente con el objetivo de tratar o prevenir una enfermedad. Estas terapias aprovechan la comprensión cada vez mayor de la genética humana y los avances en la tecnología para abordar las causas fundamentales de las enfermedades, en lugar de simplemente tratar los síntomas. 

Con la capacidad de abordar las causas genéticas de las enfermedades y proporcionar tratamientos personalizados, las terapias genéticas están transformando la esperanza en realidad para millones de personas en el mundo, tal y como indican desde la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). A medida que la investigación avanza y se perfeccionan las técnicas, es probable que las terapias genéticas desempeñen un papel aún más destacado en la medicina del futuro, brindando curas definitivas y una mayor calidad de vida para quienes las necesitan. La promesa de las terapias genéticas es, sin duda, un motivo de optimismo en el mundo de la salud y la medicina según los expertos de la FDA.

En declaraciones a principios de verano, el Ministro de Sanidad, José Miñones, defendió «la necesidad de potenciar las bases científica y tecnológica del SNS y continuar con el refuerzo de todas sus capacidades para seguir liderando las mejoras que precisa la sanidad del futuro de nuestro país». Ya se avanzó en febrero que se iban a incluir cuatro enfermedades raras más (déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita) en el cribado neonatal, que se realiza a todos los niños al nacer y también se conoce como prueba del talón. 

En este sentido, Miñones recordó que la Cartera de Genómica del SNS contará «pronto» con un nuevo catálogo de pruebas genéticas para siete grupos o áreas terapéuticas; un plan cuya finalidad es garantizar no solo el acceso al diagnóstico genético, sino también mejorar el almacenamiento, procesamiento y análisis de los datos. 

El departamento de Salud del Gobierno foral de Navarra ha sido el primero en ofertar el 93% de las cerca de 660 determinaciones que integran el nuevo catálogo de pruebas genéticas aprobado por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, organismo de coordinación de las Comunidades Autónomas y el Ministerio de Sanidad el pasado mes de junio. Ya se ofrecen en su territorio la totalidad de las determinaciones en siete de las doce categorías que componen el catálogo de pruebas recientemente aprobado. En concreto, son las que se refieren a las áreas de oncohematología de tumores sólidos; cáncer hereditario tanto en adultos como en pediatría; a las cardiopatías; trastornos del sistema circulatorio; a las enfermedades oftalmológicas; a las enfermedades metabólicas hereditarias y a las mitocondriales.

Navarra, según declaraciones de fuentes del Gobierno foral, se sitúa de este modo en una «posición avanzada» entre las comunidades autónomas en el proceso de integrar en su cartera de servicios la totalidad de estas determinaciones, que «constituyen un elemento esencial en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades raras y oncológicas, así como en la elección y seguimiento de ciertos tratamientos y en la toma de decisiones en el ámbito reproductivo».

En el resto de comunidades, las administraciones públicas están apoyando decisivamente la investigación biomédica y están aportando a tal fin importantes recursos económicos y humanos y las infraestructuras necesarias para impulsarla. Una de las actuaciones que se están llevando a cabo, es el Programa IMPaCT de Genómica, que impulsa el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en coordinación con la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, con el objetivo de desplegar la Medicina de Precisión en el Sistema Nacional Sanitario, y que se centra en las áreas de enfermedades raras, cáncer y Farmacogenómica.

Tipos de afecciones tratadas con terapias genéticas

Las terapias genéticas han demostrado ser efectivas en una variedad de afecciones, desde enfermedades raras hasta enfermedades más comunes. Desde el Consorcio Europeo para la Comunicación de Información sobre Terapia Génica y Celular (EuroGCT) se indican algunos tipos de afecciones para los que las terapias genéticas están marcando una diferencia significativa son los siguientes:

• Fibrosis quística: es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Las terapias genéticas han demostrado ser prometedoras al abordar la mutación genética responsable de esta enfermedad. Al reemplazar o reparar el gen defectuoso, se puede mejorar la función pulmonar y la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística.

• Anemia de células falciformes: es otra enfermedad genética que afecta la sangre y causa dolor crónico y complicaciones graves. Las terapias genéticas están en desarrollo para abordar esta afección al reemplazar las células sanguíneas anormales por células sanas. Esto podría potencialmente eliminar los episodios dolorosos y prolongar la vida de los pacientes.
• Distrofia muscular de Duchenne: es esta enfermedad se debilitan los músculos con el tiempo y también es de origen genético. A través de las terapias genéticas, se están investigando enfoques para corregir el gen defectuoso que causa esta enfermedad. Esto podría significar una vida más larga y de mayor calidad para los pacientes afectados.
• Hemofilia: es un trastorno de la coagulación de la sangre que afecta principalmente a los hombres. Las terapias genéticas están siendo exploradas para proporcionar una solución permanente al reemplazar o reparar el gen defectuoso que causa la enfermedad. Esto podría evitar sangrados incontrolables y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• Cáncer: si bien el cáncer no es exclusivamente una enfermedad genética, muchas formas de cáncer involucran alteraciones genéticas. Las terapias genéticas están siendo utilizadas para desarrollar tratamientos más específicos y efectivos que atacan las células cancerosas sin dañar las células sanas. Esto ofrece la esperanza de tratamientos menos tóxicos y una mayor supervivencia.
• Enfermedades Raras: las terapias genéticas han abierto nuevas puertas para tratar enfermedades raras y poco conocidas que anteriormente carecían de opciones de tratamiento. Estas afecciones a menudo son devastadoras y afectan a un número limitado de personas, pero las terapias genéticas están brindando una luz al final del túnel para aquellos que las padecen.

Beneficios de las terapias genéticas

• Tratamiento personalizado: una de las principales ventajas de las terapias genéticas es su capacidad para ofrecer tratamientos personalizados. Cada paciente es único, y sus genes también lo son. Con terapias genéticas, los médicos pueden adaptar el tratamiento según las características genéticas individuales de un paciente, aumentando la eficacia y reduciendo los efectos secundarios.
•  Curación definitiva: en muchos casos, las terapias genéticas tienen el potencial de proporcionar una cura definitiva en lugar de simplemente gestionar los síntomas. Al abordar la causa genética de una enfermedad, estas terapias pueden erradicarla por completo.
• Reducción de efectos secundarios: en comparación con tratamientos convencionales, las terapias genéticas tienden a tener menos efectos secundarios perjudiciales. Esto se debe a que están diseñadas para abordar específicamente la causa subyacente de la enfermedad, en lugar de afectar a otras partes del cuerpo que pueden no estar relacionadas con la afección.
• Potencial para enfermedades raras: las terapias genéticas ofrecen una esperanza real para las personas que padecen enfermedades raras y a menudo mortales. Antes, muchas de estas afecciones eran prácticamente incurables, pero ahora están siendo atacadas desde un enfoque genético.