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Síndrome de Morris: qué es y cómo se detecta

El síndrome de Morris es el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, una condición que ocurre durante el desarrollo de los órganos y del aparato genital y reproductivo. Veamos entonces con más detalle qué es el síndrome de Morris y cómo se detecta.

Síndrome de Morris: qué es y cómo se detecta

El proceso de diferenciación sexual es un sistema de desarrollo complejo regulado por factores genéticos y hormonales, que tiene lugar en las primeras etapas del embarazo y generalmente se completa dentro de los primeros 2-3 meses de la concepción.

En el momento el que se produce la fecundación, se establece el sexo cromosómico del nuevo individuo: de hecho, si el óvulo materno (que solo tiene cromosomas sexuales X) es fecundado por un espermatozoide con X, resultará un embrión 46, XX ( es decir, con un kit cromosómico típicamente femenino); si, por el contrario, es fecundado por un espermatozoide Y, el resultado será un embrión 46, XY (es decir, con un cromosoma típicamente masculino).

Independientemente de la configuración cromosómica, en las primeras etapas del desarrollo embrionario, tanto las gónadas primitivas como la apariencia del aparato genital son iguales.

Con el avance del desarrollo del embrión, la gónada primitiva sufre una serie de transformaciones que la hacen diferente entre los dos sexos, tanto en los aspectos morfológicos como en la función endocrina. En particular, el gen SRY ( Región determinante del sexo del cromosoma Y ) presente en el brazo corto del cromosoma Y determina, también con la cooperación de otros genes, la diferenciación de la gónada primitiva en el testículo en fetos con cariotipo 46, XY.

Posteriormente, el testículo fetal produce hormonas que determinan la modificación del sistema reproductivo (es decir, de los órganos genitales internos y externos) en el sentido masculino.

Como se mencionó, hasta la octava semana de gestación el sistema reproductivo es completamente el mismo en ambos sexos y de apariencia femenina. En los fetos en los que se ha formado un testículo, se produce una transformación de los órganos genitales internos y externos en el sentido masculino debido a la acción principalmente de dos hormonas: la hormona antimülleriana, producida por las células de Sertoli, y la testosterona, producida por las células de Leydig, así como su metabolito más activo, la dihidrotestosterona, producida directamente en los tejidos diana por la acción de la enzima 5-alfa-reductasa.

Si la hormona antimülleriana, testosterona o dihidrotestosterona no se produce o deja de funcionar, total o parcialmente, el feto no podrá desarrollar las estructuras reproductivas masculinas y presentará al nacer un aspecto femenino o con diversos grados de atipicidad de la genitales.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos o síndrome de Morris, anteriormente conocido como feminización testicular, provoca una interrupción en el desarrollo del sistema reproductivo del feto.

Una niña con AIS tiene cromosomas sexuales típicamente masculinos (46, XY). Así, los testículos embrionarios se desarrollan en su cuerpo y comienzan a producir andrógenos.

Pero estas hormonas masculinas no pueden completar el desarrollo de los caracteres masculinos debido a una rara insensibilidad de los tejidos fetales a los andrógenos. Por esta razón, las características genitales externas se desarrollan a lo largo de las líneas femeninas (como un sistema de emergencia), después de que el desarrollo de los órganos internos femeninos ya haya sido interrumpido por una hormona (factor inhibidor de Mueller, MIF) producida en el feto por los testículos.

La insensibilidad del tejido a los andrógenos es causada por un gen que se encuentra en el cromosoma sexual X, por lo que es una condición recesiva ligada al cromosoma X por parte de la madre (en aproximadamente un tercio de los casos, esta condición es el resultado de una mutación espontánea). Una madre portadora de un gen defectuoso tiene una posibilidad entre dos de que un cariotipo XY tenga un bebé con insensibilidad a los andrógenos y una posibilidad entre dos de que una hija XX sea portadora del gen de insensibilidad a los andrógenos. Las mujeres XX pueden someterse a pruebas específicas para comprobar si son portadoras.

El síndrome de Morris no implica transexualidad

El síndrome de Morris es una de varias diferencias en el desarrollo sexual. Puede considerarse una forma intersexual ya que existe un desacuerdo entre el sexo genético y gonadal y la formación de los genitales externos. Sin embargo, esta condición es diferente a la transexualidad o transgénero, condición en la que existe un conflicto entre la identidad de género y el sexo físico de la persona.

Finalmente, es importante recordar que, en la mayoría de los casos, los afectados por este síndrome son desde el punto de vista anatómico, psicológico, legal y social de la mujer.

Además esta es una afección poco frecuente y, por lo tanto, está incluida en la lista de Enfermedades Raras.