Juana María Díaz García: «La detección de la narcolepsia puede superar los diez años»

La narcolepsia es una patología del sistema nervioso caracterizada por producir somnolencia extrema y ataques de sueño durante el día. Para entender cómo afecta dicha enfermedad a quienes la padecen, OKSALUD ha entrevistado a la tesorera de la Asociación Española de Narcolepsia (AEN), Juana María Díaz García, quien explica que la narcolepsia «impide el correcto funcionamiento de los ciclos de sueño, aunque hay que diferencia entre el tipo 1 y el tipo 2».

Está considerada enfermedad rara (ER), según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), debido a que afecta entre 20 y 60 personas por cada 100.000 habitantes. «Más del 60% de los casos de narcolepsia están aún sin diagnosticar», asegura Díaz. Asimismo, se estima que en España existen alrededor de 25.000 personas con la enfermedad y cuenta con tres millones de pacientes alrededor del mundo, según la responsable de la asociación.

Otro de los problemas es la detección tardía de la patología. «Varias investigaciones han demostrado que la detección de la narcolepsia puede superar los diez años», lo que tiene graves consecuencias en el paciente. En ocasiones, incluso, se formulan diagnósticos erróneos, asegura Díaz.

El mecanismo de la narcolepsia

La hipocretina, también conocida como orexina, es un neurotransmisor encargado de regular el mecanismo de sueño y vigilia de nuestro cuerpo. Con relación a la narcolepsia, esta enfermedad consiste en una «pérdida de neuronas productoras de esta hipocretina en el hipotálamo», una de las áreas ubicada en el cerebro, detalla Díaz. Además, la enfermedad también cuenta con el factor genético, aumentando el riesgo de padecer narcolepsia tipo 1.

La narcolepsia tipo 1 va acompañada de cataplejía. En cambio, la tipo 2 ocurre sin esta señal. «La cataplejía es el segundo síntoma más importante en el desarrollo de la enfermedad; hablamos de la repentina pérdida total o parcial del tono muscular, que puede durar de segundos a pocos minutos y habitualmente se produce por emociones intensas, como la risa, el enfado o el miedo», relata la responsable. A pesar del «ataque», la persona no pierde la consciencia en ningún momento.

Se trata de una enfermedad crónica sin cura que puede manifestarse de distintas maneras según la persona, explica Díaz: «En la mayoría de los casos, la somnolencia diurna excesiva suele ser el primer síntoma y, tras la aparición de los otras señales, existe una progresión en la gravedad de los ya manifestados y se van mostrando otros adicionales. Sin embargo, entre los enfermos existen grandes diferencias en el desarrollo, gravedad y orden de aparición de los síntomas».

Síntomas más comunes

Como hemos indicado, los pacientes manifiestan distintos síntomas según el desarrollo y la persona que lo padezca. Entre las señales más claras, Díaz detalla otros cuatro, además de la cataplejía:

1. Somnolencia diurna. Es la primera manifestación clínica en casi todos los pacientes, que muestran ataques de sueño repentinos e incontrolables que se suceden varias veces al día, en particular durante las actividades monótonas y sedentarias.
2. Parálisis del sueño. Se trata de un fenómeno desagradable que se produce cuando se inicia el sueño o cuando termina este, donde el paciente se queda totalmente inmóvil pero consciente. Este tipo de episodios pueden crear ansiedad y miedo y suelen asociarse a alucinaciones visuales o auditivas. El afectado suele recuperar el control de su cuerpo a los pocos minutos.
3. Alucinaciones. Son sueños o pesadillas muy vivas que se confunden y entremezclan con la realidad aportando fenómenos visuales, táctiles y auditivos.
4. Fragmentación del sueño. Son despertares frecuentes que provocan que no lleguemos a las fases profundas de sueño, necesarias para que nuestro organismo se regenere y poder estar al cien por cien al día siguiente. Durante los despertares, se suele tener la sensación de haber dormido lo suficiente, lo que provoca un periodo de insomnio.

Estos síntomas provocan «un gran deterioro funcional» en el paciente que, en ocasiones, también va acompañado de fatiga, cansancio, pérdida de la concentración y la memoria, alteración en la velocidad de procesamiento de la información y fallos en ciertas funciones ejecutivas, relata la responsable de la asociación. Y agrega: «A esto se debe añadir otros problemas derivados como trastornos afectivos, psicológicos y deterioro social y laboral, llegando incluso a la depresión».

En esta línea, Díaz valora que «la sociedad no es consciente de la gravedad de la patología», porque, el hecho de que el paciente tenga un aspecto totalmente normal, perjudica la comprensión de la enfermedad para el resto de usuarios. Asimismo, el apoyo institucional y la inversión en investigación es «insuficiente», asegura.

Tratamientos de carácter paliativo

Aunque no existe una cura definitiva, «en la actualidad existen diferentes tratamientos que permiten controlar en cierta medida los síntomas», relata Díaz. Sin embargo, según la responsable, «en función de la magnitud de la sintomatología, en ocasiones se hace complicado compaginar el día a día con los episodios de sueño y las cataplejías que sufren los afectados».

En este sentido, los fármacos con carácter paliativo son los más comunes, como el Oxibato Sódico, el Modafinilo y el Pitolisant, los más frecuentes. También existen terapias basadas en medidas conductuales para mejorar la calidad del sueño, aprender a llevar un estilo de vida saludable y con el fin de enseñar al paciente a aceptar y normalizar esta nueva andadura.

En cualquier caso, lo más importante a la hora de aplicar un tratamiento para tratar la enfermedad es la combinación de terapias farmacológicas y conductuales, asegura la responsable. Del mismo modo, la labor de difusión es una de las principales líneas de actuación de la asociación, ya que en la actualidad no hay pautas de actuación claras desde las instituciones médicas y profesionales.