Terapias avanzadas: una carrera de obstáculos para las enfermedades raras

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado recientemente en Valladolid su 10ª Jornada de Divulgación «HematoAvanza», un foro que ha reunido a hematólogos, pacientes, periodistas y divulgadores para debatir sobre los últimos avances en las enfermedades de la sangre.

Uno de los temas tratados ha sido la revolución que ha supuesto la llegada de las terapias avanzadas, que están transformando el abordaje de diferentes enfermedades, gracias al uso de células, genes o tejidos modificados para reparar, sustituir o potenciar funciones del organismo. También se ha hablado de los retos que supone llevar uno de estos tratamientos hasta la fase final de aprobación y su disponibilidad para los pacientes.

En la actualidad, la Unión Europea ha autorizado más de una treintena de medicamentos de terapia avanzada, entre ellos terapias génicas, celulares y productos basados en ingeniería tisular, que ya ofrecen nuevas opciones terapéuticas para pacientes con enfermedades hematológicas, inmunológicas, neuromusculares o genéticas.

Cambio en el pronóstico

«Estamos viviendo un momento extraordinario para la medicina. Muchas de las terapias avanzadas que hace apenas unos años parecían ciencia ficción, son hoy una realidad para los pacientes y están cambiando el pronóstico de enfermedades muy graves o sin alternativas terapéuticas eficaces, como es el caso de algunos cánceres hematológicos», ha explicado Sol Ruiz, jefa de la División de Productos Biológicos, Terapias Avanzadas y Biotecnología de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).

Ruiz ha abordado algunos de los desarrollos más innovadores del sector, como las terapias CAR-T, la edición genética mediante CRISPR o las nuevas terapias génicas destinadas a corregir alteraciones hereditarias. Estas tecnologías permiten actuar sobre la causa de la enfermedad y no solo sobre sus síntomas, abriendo la puerta a tratamientos con efectos duraderos e, incluso, potencialmente curativos en determinadas patologías.

La experta también ha puesto en valor el papel de España como uno de los países europeos más activos en investigación clínica y desarrollo de terapias avanzadas.

Además de participar en numerosos ensayos clínicos internacionales, el país dispone de herramientas administrativas pioneras, como la denominada exención hospitalaria, que facilita el acceso de los pacientes a tratamientos innovadores desarrollados en centros sanitarios. «España se ha consolidado como un referente europeo en investigación clínica. Nuestro reto ahora es seguir impulsando la innovación para que los avances lleguen a los pacientes de forma segura, equitativa y lo antes posible», concluye.

Una historia de éxito que vuelve a casa

Otro ejemplo de la revolución que está produciendo la aplicación clínica de las terapias génicas en algunas enfermedades hematológicas lo encontramos en la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara que provoca insuficiencia medular y un elevado riesgo de desarrollar cáncer.

Julián Sevilla, hematólogo del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, de Madrid, explica cómo la terapia génica está abriendo nuevas oportunidades terapéuticas al corregir el defecto genético responsable de la anemia de Fanconi, utilizando las propias células del paciente. «La terapia génica podría evitar a estos pacientes muchas de las toxicidades inherentes al trasplante hematopoyético y se ha demostrado muy segura en este contexto», destaca.
De hecho, España se ha situado entre los referentes internacionales en el desarrollo de terapias génicas para la anemia de Fanconi gracias a una estrecha colaboración entre investigadores, clínicos, pacientes e instituciones públicas.

«El trabajo liderado por Juan Bueren, desde el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), y la Red Española de Anemia de Fanconi, ha permitido generar la evidencia científica necesaria para llevar estas terapias a ensayos clínicos avanzados y acercarlas a la práctica asistencial. Aunque el proceso regulatorio se ha visto recientemente ralentizado por circunstancias empresariales ajenas a la investigación, los grupos españoles continúan trabajando para garantizar que estos tratamientos puedan llegar a los pacientes», explica Julián Sevilla.

La compañía farmacéutica que adquirió los derechos de esta terapia anunciaba a finales de año que no podría continuar sosteniendo financieramente los procesos de autorización en Europa y Estados Unidos, sobre todo porque este último se estaba prolongando. Los investigadores están a punto de recuperar la licencia y probablemente acabarán usándola mediante el esquema de exención hospitalaria al que hacía referencia Sol Ruiz, quien lamentó en su intervención la retirada del expediente «cuando estaba a punto de ser aprobado».

Además, los avances logrados en anemia de Fanconi están sirviendo de base para impulsar nuevas terapias génicas en otras enfermedades hematológicas hereditarias.

Investigadores españoles han participado en el desarrollo de tratamientos innovadores para patologías como el déficit de adhesión leucocitaria o el déficit de piruvato quinasa, una anemia hemolítica grave en la que ya se han obtenido resultados clínicos muy prometedores.

«Estos logros consolidan el papel de España como uno de los países más activos en el desarrollo de terapias génicas y anticipan una expansión de estas estrategias a un número cada vez mayor de enfermedades hematológicas», concluye Sevilla.