Descubierto un nuevo síndrome de neurodesarrollo raro que solo afecta a siete niños en todo el mundo

Ha sido identificado un nuevo síndrome de neurodesarrollo muy raro, causado por la mutación de un gen llamado MAPK1, hallado hasta la fecha solo en 7 niños en todo el mundo.

Descubierto nuevo síndrome que afecta a siete niños en todo mundo

La patología forma parte de RASopathies, un grupo de enfermedades raras de origen genético, caracterizado por un cuadro clínico que incluye baja estatura, dismorfismos faciales, déficit cognitivo variable, un amplio espectro de defectos cardíacos, anomalías que afectan el sistema esquelético y también un predisposición a la aparición de tumores en niños.

El descubrimiento, realizado por médicos e investigadores del Hospital Pediátrico Bambino Gesù, el Instituto Superior de Sanidad en Italia y otros centros europeos (Holanda, España, Alemania) y estadounidenses (Indianápolis, Nueva York, Missouri, Ohio, Maryland), se publicó en el American Journal of Human Genetics.

La nueva enfermedad identificada en el estudio es causada por mutaciones en el gen MAPK1 (también conocida como ERK2), que regula la actividad de numerosas proteínas presentes en la célula. Las mutaciones de este gen son la causa de la afección observada en 7 pacientes muy jóvenes, seguidos por varios centros internacionales, que compartieron un trastorno del neurodesarrollo asociado con baja estatura, malformaciones cardíacas y características craneofaciales atribuibles al síndrome de Noonan, una de las RASopatías más comunes.

«Estamos contentos», dice Marco Tartaglia , jefe del área de investigación de Genética y Enfermedades Raras del Niño Jesús, «por haber podido ofrecer una nueva contribución en el campo de las enfermedades raras y en la comprensión de los mecanismos moleculares a través de los cuales el mal funcionamiento de esta proteína altera los procesos desarrollo y contribuye a la oncogénesis «.

El estudio abre el camino para el desarrollo de una terapia para este nuevo síndrome.. De hecho, explica el experto, «el gen involucrado ha sido estudiado durante muchos años y pertenece a una ‘cadena’ que es la que se cambia con mayor frecuencia en el cáncer; por lo tanto, en base al conocimiento que ya tenemos, podemos pensar en usar medicamentos que puedan contrarrestar la mayor actividad de este gen que se descubrió que es la causa de la nueva enfermedad «.

Y son notables los progresos realizados en los últimos años con respecto a las enfermedades raras: “Con la introducción de tecnologías genómicas. De hecho, mucho ha cambiado. Primero se identificaron los pacientes en función de sus características similares y luego se buscó la causa de la enfermedad común; ahora, sin embargo, estos siete niños, sin un diagnóstico, se han conectado entre sí gracias a un enfoque diferente que primero identificó la causa de la enfermedad, o la mutación del gen, y luego caracterizó la enfermedad misma «.

Esto, especifica, «permite agilizar el diagnóstico, con indudables ventajas para los pacientes «. En el mundo, dice Tartaglia, «los niños con este nuevo síndrome serán muchos más, pero hasta la fecha los médicos no han podido reconocerlo».

La buena noticia es que la investigación continúa: «Solo en los laboratorios del Niño Jesús, en los últimos años hemos identificado treinta genes involucrados en tantas enfermedades raras. Ahora, concluye, el objetivo es alcanzar en breve las terapias dirigidas «.