Álvaro Tello: «Si luchas con predisposición contra la neurofibromatosis, logras lo que te propongas»

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética poco frecuente causada por mutaciones en el gen NF1, que regula la producción de una proteína llamada neurofibromina, encargada de controlar el crecimiento celular y la supresión de tumores. La pérdida o disfunción de esta proteína desencadena el desarrollo de los tumores característicos de esta enfermedad. Para dar a conocer esta dolencia, Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, y Cafés La Mexicana se han unido hoy en Madrid, con la colaboración de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis (AANF), para poner en marcha la campaña «Despeja la NF» con motivo de la celebración del Día Mundial de la Neurofibromatosis.

Esta condición, también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, puede manifestarse de diversas maneras y sus síntomas varían ampliamente de una persona a otra. Si bien es una enfermedad genética relativamente común, según la responsable de pacientes de Alexion, Laura Gutiérrez: «La NF1 afecta a una de cada 3.000 personas y se caracteriza porque sus síntomas son muy heterogéneos y es muy difícil de diagnosticar pero en casi todos los casos están presentes manchas de color café con leche. El objetivo de esta campaña es darle visibilidad a estos pacientes y que se reconozcan estas manchas de color café con leche como algo sospechoso que haga que las personas acudan al médico lo antes posible».

Estas campañas buscan concienciar a la población pero también a los profesionales sanitarios porque tal y como ha explicado el presidente de la AAFN, Agustín Campos, en declaraciones a OKSALUD: «El diagnóstico es muy complicado para estos pacientes porque como la enfermedad cursa de diversas maneras, no siempre se consigue el diagnóstico a tiempo, hay pacientes que tardan años en saberlo». Además, el presidente ha expresado su preocupación por el aspecto psicológico de los pacientes ya que las manchas y los síntomas son pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen.

Para conocer a fondo cómo es vivir con esta enfermedad, lo que supone en el día a día y cuáles son sus síntomas, OKSALUD entrevista a Álvaro Tello, un paciente de 24 años que sufre NF1 y que trata de llevar una vida normal a pesar de su patología.

PREGUNTA.- ¿Cómo te afecta la neurofibromatosis tipo 1 en la vida en tu vida diaria?

RESPUESTA.- En mi caso, sobre todo en los desplazamientos porque como yo la tengo en una pierna, me dificulta muchos movimientos. Me puedo desplazar a cortas distancias con mucho esfuerzo, pero al final del día acabo con el tobillo muy hinchado, con dolor en la pierna… Al principio del día no se nota tanto, pero al final del día voy cojeando más.

P.- ¿Sufres algún otro síntoma?

R.- No tengo fuerza de los tendones del pie, lo que me limita todos los movimientos del tobillo. Debido a las operaciones, me lo han dejado muy fijo y muchos movimientos los he perdido. También lleva asociado, por ejemplo, el TDAH, que para estudios es complicado. Con mucho esfuerzo y muchas horas he conseguido sacarme la carrera de magisterio. Hay que luchar contra la enfermedad, si vas a estar en casa llorando, no vas superarte  ni vas a conseguir tener una vida lo más normal posible. Esta enfermedad lleva bastantes problemas asociados, pero cada caso es un mundo y a lo mejor a una persona que afectan el nervio óptico, a otro en el tubo digestivo y a otros les afecta en algún nervio en alguna otra parte del sistema nervioso.

P.- ¿Cómo fue el proceso para llegar al diagnóstico y el tratamiento?

R.- Pues a mí, por suerte, me diagnosticaron de bebé. Me realizaron las pruebas a los pocos meses de nacer y con un año de edad  ya estaba diagnosticado.  A partir de entonces y hasta los 18 años me estuvieron viendo todo tipo de especialistas una vez cada mes:  oculista, dermatólogo, traumatólogo, etc.

P.- ¿A la hora de tratar de controlar la enfermedad cuáles han sido los principales obstáculos o problemas que has encontrado?  

R.- A veces te entra el bajón y te dices ¿por qué me ha pasado esto a mí? Te cansas de luchar contra la enfermedad. Cuando después de intentarlo e intentarlo tienes un revés que te tira, te entran ganas de dejarlo y no levantarte, pero  siempre hay que levantarse, luchar y después buscarse apoyos cercanos. En mi caso, mis padres y mis amigos más cercanos han sido apoyos muy importantes que me han ayudado siempre a luchar contra la enfermedad.

P.- ¿Entonces dirías que el factor psicológico, el factor emocional son clave a la hora de afrontar una enfermedad de estas características?

R.- Yo creo que es casi lo más importante, porque si tú estás bien mentalmente, si luchas con predisposición contra la neurofibromatosis, logras las metas que te propongas. Si estás con una predisposición negativa, de que todo va a salir mal, no vas a conseguir nada. Si ya te estás creyendo que no lo vas a conseguir, seguro que no lo consigues.

P.-¿Cómo te ha ayudado ser miembro de la  Asociación de Afectados de Neurofibromatosis? 

R.- Pues, sobre todo, saber que hay más gente como tú que no estás solo, darte cuenta de que hay jóvenes como tú con los que puedes compartir vivencias, apoyarte, te sirve de mucho en el aspecto psicológico. Y la asociación aporta información muy útil como los nuevos avances que hay. Si tú no te das cuenta de una cosa, se da cuenta otro y así se comparte  la información actualizada sobre la enfermedad que llega a todos los asociados.

P.- Por último, ¿qué consejo darías a otras personas que también están viviendo con neurofibromatosis tipo 1 o 2? O a sus familiares.

R.-A los familiares les pediría que tengan paciencia y que les apoyen en todo siempre. A la persona que sufra neurofibromatosis, pues le diría que a mí me ha ayudado mucho ser una persona positiva. Yo creo que lo que más me ha servido para conseguir todos mis objetivos ha sido no perder nunca  la positividad.  Que no se cansen de luchar y que trabajen en sí mismos porque trabajando en sí mismos lograrán todo lo que se propongan.