Contracciones musculares involuntarias: ésta es la enfermedad que se diagnostica mal en el 40% de los casos

Aunque no es una enfermedad neuromuscular, sino un trastorno del movimiento, el 15 de noviembre se conmemora el Día Europeo de la Distonía, un conjunto de enfermedades neurológicas que producen contracciones musculares involuntarias y sostenidas, con movimientos repetitivos o posturas anómalas que con frecuencia son dolorosas. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, tras la enfermedad de Parkinson y el temblor: unas 20.000 personas padecen distonía en España. La mitad de los casos tienen un origen genético y la otra mitad son formas secundarias, causadas por lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras enfermedades neurodegenerativas. Las formas focales, que afectan a una sola parte del cuerpo, suponen el 76% de los casos.

«El principal problema al que se enfrentan los pacientes sigue siendo llegar al diagnóstico correcto. La distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados y estimamos que hasta un 40% de los pacientes reciben inicialmente un diagnóstico erróneo de otra patología. Es, por ejemplo, frecuente que una persona con distonía cervical o distonía de la escritura pase años de consulta en consulta y que, en muchos casos, acabe atribuyendo sus síntomas a causas emocionales o psicológicas», comenta el Dr. Álvaro Sánchez Ferro, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

«Un diagnóstico correcto permite mejorar la calidad de vida y, en algunos casos, puede cambiar la evolución de la enfermedad. Esto ocurre, por ejemplo, con la distonía sensible a levodopa, la enfermedad de Wilson o el déficit del transportador de glucosa GLUT1, en los que identificar la causa y establecer el tratamiento adecuado puede tener un impacto decisivo en la evolución clínica del paciente», añade.

La presentación de la distonía varía según la edad de inicio. En los adultos, suele manifestarse inicialmente como una distonía focal, que afecta a una parte concreta del cuerpo y que con frecuencia permanece localizada. En la infancia, puede comenzar en las piernas y extenderse a otras regiones corporales, especialmente en algunas formas de origen genético. Por ello, la edad de aparición, los síntomas y la evolución clínica son elementos importantes para orientar el diagnóstico e identificar posibles causas tratables.

Controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida

Aunque en la mayoría de las distonías no existe un tratamiento curativo, hay distintas opciones para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La toxina botulínica es el tratamiento de elección para muchas formas focales, mientras que la estimulación cerebral profunda puede ser una opción en determinados pacientes con formas generalizadas o graves que no responden adecuadamente a otros tratamientos.

La SEN recuerda, además, que la distonía puede acompañarse de depresión, ansiedad o alteraciones del sueño, problemas que pueden aumentar la carga de la enfermedad y repercutir en la calidad de vida. Por ello, su abordaje debe contemplar tanto los síntomas motores como las posibles repercusiones emocionales y funcionales, con una atención adaptada a las necesidades de cada paciente.

Actualmente, el Grupo de Trastornos del Movimiento de la SEN está elaborando el Manual de Práctica Clínica en Distonías, un trabajo que aspira a convertirse en una guía de referencia práctica y actualizada para neurólogos y profesionales implicados en el manejo de esta patología.