5 enfermedades raras que debemos conocer

• Francisco María
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• • 20/02/2020 14:30
  • Actualizado: 20/02/2020 14:30

Existen cinco enfermedades raras que todos debemos conocer. Son extrañas porque afectan a una de, al menos, cada dos mil personas. Vienen acompañadas de dolores crónicos y disminución de las capacidades de una persona para valerse por sí mismas.  No suelen ser contagiosas, pero por lo general afectan a más de un órgano, son crónicas y degenerativas.

Existen alrededor de siete mil patologías denominadas raras: el síndrome de progenia de Hutchinson-Gilford, la esclerosis lateral amiotrófica, el síndrome de Moebius, la hemofilia y fibrosis quística.

El síndrome de progenia de Hutchinson- Gilford

Esta es una enfermedad genética muy rara. Se caracteriza por un envejecimiento prematuro que comienza desde los dos años, no afecta el desarrollo motor ni a la inteligencia. La esperanza de vida de los niños suele no superar los 13 años, aunque algunos pueden vivir hasta los 20 años. La mayoría de los niños que la padecen mueren por accidentes cerebrovasculares o problemas del corazón. No tiene cura, pero hay esperanzas sobre su tratamiento.

La esclerosis lateral amiotrófica

Este tipo de esclerosis es una afección neurodegenerativa. Afecta a las neuronas que controlan los movimientos de los músculos involucrados en las funciones de hablar, masticar y comer. Al no poder funcionar, estos músculos se degradan y atrofian. Es neurodegenerativa y no se conoce cura ni tratamiento.

El síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius se caracteriza porun desarrollo incorrecto de los sextos y séptimos nervios craneales. La consecuencia es la parálisis facial y también del musculo del ojo, pero puede aparecer en otras partes del cuerpo.  Genera dificultad al tragar, babeo en exceso, ausencia del párpado, lengua corta o deformada y problemas en los dientes. Su principal afectación es la carencia de expresión facial.

La hemofilia

La hemofilia es una enfermedad en la que la sangre no se coagula correctamente.  Las personas que la padecen sangran más de lo habitual. Al no haber la coagulación adecuada, los vasos sanguíneos no se pueden tapar. Tampoco se puede reducir el sangrado. El tratamiento consiste en reponer la cantidad de sangre perdida por vías intravenosas. Es importante informar al médico si se padece de esta patología antes de una cirugía. En casos graves se pueden presentar hemorragias internas sin causa aparente.

La fibrosis quística

Esta es una enfermedad potencialmente mortal. Es más frecuente en niños que en adultos. Se caracteriza por acumular moco espeso y pegajoso en los pulmones y otras partes del cuerpo como el páncreas. Es causada por un gen defectuoso que provoca que el cuerpo produzca ese líquido espeso y pegajoso. Un diagnostico temprano y un buen tratamiento pueden aumentar la supervivencia y la calidad de vida. Es importante controlar y vigilar el desarrollo de esta enfermedad.

Estas 5 enfermedades raras que debemos conocer pueden afectar a cualquiera. La prevención, mediante visitas periódicas al médico, te puede ayudar a una detección temprana.