Lipodistrofia: qué sucede cuando tu cuerpo pierde grasa en determinadas zonas

Las lipodistrofias son enfermedades raras que afectan al tejido adiposo y pueden tener importantes consecuencias metabólicas y sistémicas. Su diagnóstico, en ocasiones complejo, y la necesidad de mejorar las opciones terapéuticas hacen de la investigación y la colaboración entre especialistas dos herramientas esenciales para avanzar en su abordaje. Con ese objetivo, Santiago de Compostela reunió los pasados 16 y 17 de octubre a 800 especialistas nacionales e internacionales en el XIV Simposio Internacional de Lipodistrofias.

El encuentro convirtió la capital gallega en un punto de conexión entre la investigación básica, la práctica clínica y la experiencia de quienes conviven con estas enfermedades. Organizado por la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) y la Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas (UETeM), dirigida por David Araújo-Vilar, investigador principal del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), el simposio puso el foco en los avances científicos y en la necesidad de trasladarlos a la atención de los pacientes.

Uno de los grandes desafíos continúa siendo reducir el tiempo que transcurre hasta obtener un diagnóstico preciso. En este terreno, la genética desempeña un papel fundamental para identificar las distintas formas de la enfermedad y comprender mejor sus mecanismos. La conferencia inaugural, impartida por Ángel Carracedo, investigador del CiMUS y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, abordó precisamente el proyecto IMPaCT Genómica y su contribución a reducir la llamada odisea diagnóstica de las enfermedades raras.

Comprender mejor la enfermedad para tratarla mejor

El conocimiento de las lipodistrofias ha avanzado en los últimos años, pero su diversidad y complejidad siguen planteando preguntas relevantes para los investigadores y los profesionales sanitarios. No todas las formas de la enfermedad tienen el mismo origen ni presentan las mismas manifestaciones, por lo que mejorar su clasificación resulta fundamental para orientar el diagnóstico y las decisiones terapéuticas.

Durante las sesiones científicas se analizaron las lipodistrofias adquiridas, la relación entre genotipo y fenotipo y los nuevos subtipos descritos. También se debatió sobre la definición y clasificación de estas enfermedades a partir del consenso ECLip, así como sobre los mecanismos biológicos que intervienen en la pérdida de tejido adiposo.

La investigación también puso el foco en las consecuencias que estas alteraciones pueden tener más allá de la distribución de la grasa corporal. Entre los asuntos abordados figuraron sus efectos sobre la fisiología hepática, la salud ósea y el metabolismo, además de las nuevas estrategias terapéuticas y las posibilidades de mejorar el tratamiento de la lipodistrofia parcial.

La participación de investigadores del CiMUS, entre ellos Rubén Nogueiras, Antía Fernández-Pombo, Teresa Prado-Moraña y Sofía Sánchez-Iglesias, junto con David Araújo-Vilar, permitió abordar distintas dimensiones de la enfermedad, desde sus bases moleculares hasta sus repercusiones clínicas. El programa incluyó asimismo una actualización del Registro ECLip, una revisión del papel de la nutrición y una puesta al día de las terapias metabólicas.

El objetivo de estos avances no se limita a ampliar el conocimiento científico. La investigación aspira a facilitar diagnósticos más precisos, mejorar la identificación de las distintas formas de lipodistrofia y abrir nuevas vías para adaptar el tratamiento a las características de cada paciente.

«Las lipodistrofias siguen planteando importantes retos en el diagnóstico y el tratamiento, por lo que es fundamental impulsar la investigación y reforzar la colaboración entre equipos científicos de distintos países», señaló David Araújo-Vilar. El investigador destacó también la importancia de compartir avances, identificar nuevas líneas de trabajo y acercar el conocimiento científico a las necesidades reales de las personas afectadas.

La experiencia de los pacientes, una pieza esencial

El abordaje de las lipodistrofias no termina en el diagnóstico ni en el tratamiento de sus complicaciones metabólicas. La convivencia con una enfermedad rara también puede tener consecuencias psicológicas, familiares y sociales que requieren una atención específica.

Por ello, la segunda jornada del encuentro incorporó la perspectiva de los pacientes y sus familias. El programa incluyó sesiones sobre los derechos de las personas afectadas, la presentación de una guía de apoyo psicológico y una encuesta sobre lipodistrofia y salud mental dirigida a pacientes, cuidadores y familiares.

El I Encuentro Internacional de Personas Afectadas por Lipodistrofias permitió compartir testimonios y experiencias de distintas asociaciones internacionales. Una oportunidad para visibilizar las dificultades cotidianas de quienes conviven con estas enfermedades y poner en común buenas prácticas de acompañamiento y atención.

La presencia de las asociaciones contribuyó a recordar que los avances médicos deben ir acompañados de recursos asistenciales y apoyo psicológico, así como de una mayor comprensión social de unas patologías poco frecuentes y, en muchos casos, poco conocidas.

Durante las dos jornadas, la colaboración entre investigadores, profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes puso de manifiesto la importancia de conectar el laboratorio con la práctica clínica y con las necesidades de las personas afectadas. El encuentro incluyó, además, la entrega del Premio de Investigación en Lipodistrofias «Celia Carrión Pérez de Tudela» a Giovanna Lattanzi, directora del Consejo Nacional de Investigación de Italia.

La cita de Santiago de Compostela dejó así un mensaje central: mejorar el abordaje de las lipodistrofias exige avanzar de forma simultánea en el diagnóstico, la investigación terapéutica y la atención integral. Un trabajo en el que la cooperación internacional y la participación de los pacientes resultan esenciales para que el conocimiento científico se traduzca en mejoras reales en su calidad de vida.

El CiMUS de la USC

El Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela desarrolla investigación de vanguardia sobre enfermedades crónicas con el objetivo de generar conocimiento de alto impacto y orientado a las necesidades de la sociedad y de los pacientes. Su actividad se articula en torno a los programas de Mecanismos Moleculares de las Enfermedades e Integrativo Traslacional, que conectan la investigación fundamental con la aplicación clínica, la transferencia de tecnología y la innovación terapéutica.