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Los síndromes genéticos son trastornos causados por alteraciones en el material genético que afectan el desarrollo y funcionamiento del organismo. Estas condiciones pueden originarse por mutaciones, deleciones, duplicaciones o reorganizaciones cromosómicas, y se manifiestan con un conjunto de características físicas, cognitivas y médicas específicas. La genética es fundamental para entender estos síndromes. Entre ellos existe el síndrome Williams, que destaca por sus peculiaridades clínicas y su impacto en la calidad de vida de quienes lo padecen.
Según la Asociación Síndrome Williams España, explica que se trata de «una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica». Esta pérdida afecta aproximadamente 26 a 28 genes, entre ellos el gen ELN, responsable de la producción de elastina, una proteína clave para la elasticidad de tejidos y vasos sanguíneos. Esto ocurre de manera espontánea durante la formación de las células reproductoras o en etapas tempranas del desarrollo embrionario, lo que significa que la mayoría de los casos no son heredados de los padres sino que surgen de nuevo. Sin embargo, las personas afectadas tienen un 50% de probabilidad de transmitir el síndrome a sus hijos. El diagnóstico suele realizarse mediante pruebas genéticas específicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o técnicas más avanzadas de microarreglos cromosómicos. Reconocer el síndrome es fundamental para manejar adecuadamente sus múltiples manifestaciones clínicas y ofrecer un seguimiento integral.
Qué es el síndrome Williams
Síndromes y genética
Los síndromes genéticos son trastornos que se originan por cambios en el material genético, ya sea en los genes o en los cromosomas. En este sentido, la genética, como ciencia que estudia la herencia y las variaciones genéticas, es fundamental para comprender estos síndromes.
A través del análisis genético, es posible identificar la causa específica de un trastorno, establecer diagnósticos precisos, evaluar riesgos hereditarios y orientar tratamientos adecuados. Uno de los síndromes genéticos menos comunes pero muy particulares es el síndrome de Williams, que presenta características clínicas únicas y requiere un enfoque multidisciplinario para su control.
Las causas del síndrome de Williams
Deleción genética en el cromosoma 7 (7q11.23)
Este síndrome tiene su origen en una deleción genética específica en el cromosoma 7, concretamente en la región 7q11.23. Esta deleción elimina un conjunto de genes esenciales para el desarrollo normal de varios tejidos y sistemas del cuerpo.
Pérdida de genes clave, incluyendo el gen ELN
Entre esos genes esenciales eliminados, destaca el gen ELN, que codifica para la elastina, una proteína fundamental para la elasticidad y resistencia de los vasos sanguíneos y tejidos conectivos. La falta de elastina es la causa principal de las anomalías cardiovasculares típicas del síndrome.
Mutaciones espontáneas durante la meiosis o desarrollo embrionario
La deleción se produce generalmente de forma espontánea durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o en las primeras etapas del desarrollo embrionario, lo que explica que la mayoría de los casos no tienen antecedentes familiares.
Transmisión hereditaria de un padre afectado
En casos muy raros, un padre afectado puede transmitir la deleción a su descendencia, lo que implica un riesgo hereditario del 50%.
Otras causas relacionadas incluyen posibles mecanismos moleculares que favorecen la pérdida de esta región cromosómica, como la presencia de secuencias repetitivas que pueden inducir errores durante el entrecruzamiento cromosómico.
Además de ello, se estudian factores ambientales y epigenéticos que podrían influir en la expresión de los genes afectados, aunque la base genética es el factor primordial.
Diagnóstico, heredabilidad y riesgo
Cómo se realiza el diagnóstico
Se realiza mediante pruebas genéticas como la hibridación fluorescente in situ (FISH), microarreglos cromosómicos (CGH-array) o secuenciación genética. La evaluación clínica también incluye la observación de signos físicos y pruebas cardiológicas y cognitivas.
Heredabilidad en el síndrome Williams
La mayoría de los casos son esporádicos (no heredados). Sin embargo, una persona con síndrome de Williams tiene un 50% de probabilidad de transmitir la deleción a sus descendientes.
Factores de riesgo
El riesgo para hermanos es bajo si los padres no presentan la deleción. El diagnóstico temprano es clave para poder realizar un buen control y seguimiento.
Las características del síndrome Williams
- Rasgos faciales distintivos: frente amplia, nariz pequeña con punta ancha, boca ancha y labios prominentes.
- Hipotonía muscular y retraso en el desarrollo psicomotor.
- Problemas cardiovasculares, especialmente estenosis supravalvular de la aorta.
- Hiperacusia o sensibilidad auditiva aumentada.
- Habilidades sociales sobresalientes, con tendencia a la sociabilidad y empatía.
- Dificultades en el aprendizaje, especialmente en habilidades visuoespaciales y matemáticas.
- Problemas endocrinológicos como hipercalcemia en la infancia.
- Problemas digestivos y de crecimiento.
- Trastornos de ansiedad y sensibilidad emocional.
Tratamientos del síndrome Williams
Según Kid’s Health, para obtener el mejor tratamiento posible, los niños necesitan de atención periódica de un equipo de especialistas pediátricos que incluya lo siguiente:
- oftalmología (ojos)
- audiología (oído)
- otorrinolaringología (oído, nariz, garganta)
- genética
- cardiología (corazón)
- gastroenterología (deglución, digestión y funcionamiento de los intestinos)
- endocrinología (equilibrio de las hormonas y los minerales)
- nefrología (riñones)
- psicología conductual y del desarrollo
Algunos niños también necesitan la atención de especialistas en las siguientes áreas:
- pediatría del desarrollo
- neurología (cerebro y nervios)
- radiología intervencionista
- nutrición
- fisioterapia
- terapia ocupacional
- terapia respiratoria
- trabajo social
- logopedia (terapia del habla)
- cirugía
- Atención multidisciplinaria: involucra cardiólogos, genetistas, terapeutas ocupacionales, psicólogos y logopedas.
- Tratamiento cardiológico: control y manejo de problemas cardíacos, incluyendo cirugía si es necesario.
- Terapias de desarrollo: intervenciones para mejorar habilidades motoras, del lenguaje y sociales.
- Apoyo educativo: adaptación curricular y estrategias de aprendizaje individualizadas.
- Apoyo psicológico: tratamiento de ansiedad y problemas emocionales.
Consejos para las familias y cuidadores
Realizar un diagnóstico temprano para comenzar el tratamiento para este síndrome es algo destacado y oportuno.
- Deben mantenerse controles cardiológicos regulares para prevenir complicaciones.
- Fomentar un ambiente social positivo y estimular la interacción con otros.
- Trabajar con profesionales especializados en desarrollo infantil y educación. Así los pacientes se sienten más seguros.
- Promover una alimentación variada y supervisar posibles problemas digestivos.
- Informarse y participar en grupos de apoyo para compartir experiencias y recursos.
- Ser paciente y constante en las terapias, entendiendo que cada persona tiene su ritmo de avance. De esta forma se avanza siempre más y es necesario para que la persona y sus familiares se encuentren mejor.
- Priorizar la salud emocional, brindando apoyo psicológico y afectivo continuo.